自1996年起，每年的8月定为全球SMA关爱月，越来越多的人和力量汇聚起来，一起了解和关注这群与病魔奋勇抗争的小战士。今年，这个阳光明媚的盛夏，让我们一起走近这群特殊的罕见病患者，为他们传递爱和勇气。 查看全文»

（2021年8月1日）在第4个“国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日”即将来临之际，由北京市美儿SMA关爱中心（下称：美儿）主办的“爱无罕境，相伴一生”SMA主题活动暨“向阳而生，聚力同行——SMA健康中国行”通过线上会议的形式举行。 成立……查看全文»

美国马萨诸塞州剑桥市，2021年4月15日-渤健公司（纳斯达克股票代码：BIIB）今日宣布，富马酸二甲酯肠溶胶囊（美国及欧盟注册商品名TECFIDERA，以下简称富马酸二甲酯）正式获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗复发型多发性硬化。富……查看全文»

2021年1月26日 — 由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目今天正式启动。中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁、中国罕见病联盟执行理事长李林康、首都医科……查看全文»

渤健与卫材于2020年8月7日联合宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已受理阿尔茨海默病在研新药Aducanumab的生物制剂上市许可申请，并授予其优先审评资格。根据《处方药使用者付费法案》（PDUFA），FDA的审评目标日期为2021年……查看全文»

根据美国《时代周刊》的报道，英国著名物理学家史蒂芬霍金去世，引发了广大的关注。霍金21岁时因为患有运动神经元疾病导致肌肉萎缩并且瘫痪，全身只有三个手指可以动，随后又因为肺炎失去了语言能力。霍金的一生一直在和病魔作斗争。在2015年，霍金曾经……查看全文»

不能游泳、洗澡，不能出汗、流泪，作为一名水过敏患者，甚至不能与未婚夫接吻；无法控制肌肉、不能独立行走，作为一名“渐冻人症”患者，身体将渐渐萎缩，直到丧失一切行动能力……查看全文»

2月28日是“国际罕见病日”，记者近日走进广州市妇女儿童医疗中心，探访罕见病家庭的故事。查看全文»

1月10日，中关村生命科学园2017年重点开展的创新项目——中关村“生物银行” 携手首都医科大学附属北京安贞医院成立全国首家心血管罕见病研究中心，以大数据的生物样本助力罕见病研究，将与全球的罕见病研究机构共同搭建世界性的医学研究平台，让罕见……查看全文»

58岁的陆正云8月20日凌晨5点在安徽省铜陵市枞阳县新楼村金枪组的家中去世。3天后，安庆市疾控中心从陆正云的血样中检测出了发热伴血小板减少综合征新布尼亚病毒RNA。下面我们看看什么是布尼亚病毒？查看全文»

呼吸不畅、进食困难、进院救治、转院、手术……近日，同时患有皮罗序列征、会咽囊肿的宝宝康康（化名）终于在广州市妇女儿童医疗中心颌面外科陈亦阳副主任和耳鼻喉科陈彦球副主任带领的手术团队帮助下，同期治愈两种“夺命病”，重获健康。此前康康只能一直住……查看全文»

康康（化名）今年15岁，本该在学校好好学习的他，却因为患有罕见的颌下动静脉血管畸形而跟着爸妈四处奔波，寻求治疗。近日，辗转多地治疗均无效果的康康，终于在广州市妇女儿童医疗中心介入血管瘤科主任张靖教授的帮助下，治愈恶疾，康复出院。张主任表示，……查看全文»

巴西圣保罗的阿拉拉斯小镇就像是一座鬼镇，全镇800名居民中，有600人由于患有罕见的着色性干皮病，必须常年待在室内，一旦见到阳光，他们的皮肤就会融化并且无法修复紫外线带来的损伤。其中20人具有该病所有的症状，极易患上皮肤癌。查看全文»

据港媒报道，美国北卡罗莱纳州19岁少女斯瓦林根（Ciera Swaringen），先天患上罕见怪病，全身长满黑斑，最大一块从小腿长至肚脐，机乎半身黑色。从小开始她就被人嘲笑是“斑点狗”，年纪轻轻就惨遭白眼。不过长大成人的斯瓦林根直言：“我对……查看全文»

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据香港媒体报道，英国一名十岁的小男孩从小就患有脑出血症，在十个月大时几乎送命，经过医院诊断原来是脑出血症之外，还患上了罕见血液病——威奥氏综合症。当时医生说他余生难以行走和说话。后来一名来自澳大利亚的女吉他手常到医院给他弹吉他和唱歌，这个举……查看全文»

据外媒报道，30岁的英国演员亚当·皮尔逊（Adam Pearson）患有罕见的神经性纤维瘤而容貌受损，被人们称为“象人”。日前，他接受媒体访问，道出因病致毁容人士的苦楚。查看全文»

妻子怀了双胞胎，23岁的袁勇庆和家人别提多高兴。然而，很不幸，等来的却是噩梦。双胞胎姐妹出生后头颅畸形、双手双脚指（趾）头长在一起，病情罕见。查看全文»

据英国《每日邮报》近日报道，现年44岁的一位英国妇女特蕾西·赫林得了一种怪病。只要是出现强烈的情绪波动，如生气、大笑，她都会瞬间猝倒并且大半个身子完全麻痹。因此，她不得不避免看悲伤的电影或喜剧节目。甚至，她不敢单独出门，生怕自己忽然就猝倒在……查看全文»

26岁的男青年患上了一种罕见病，身体多个器官出现严重的“淀粉样沉积”，成为了“淀粉人”，随时可能因器官衰竭导致死亡。近日，他在武汉大学中南医院接受肝脏移植手术，终于转危为安。查看全文»

据英国《镜报》7月6日报道，英国德文郡的一名女子萨拉·科尔威尔在一次中风醒来后发现，自己原本的口音竟然消失不见，取而代之的是浓厚的中国口音，瞬间变成了标准中国口音专家。更加令她崩溃的是，专家说这种口音可能永远无法消除。查看全文»

日前，广东省妇幼保健院神经康复科来了一名特殊的小患儿佳佳，这个1岁1个月的小女孩从出生后至10个月时，一直跟其他小婴儿一样，经历了满月时会笑、4个月会翻身、6个月会坐、8个月会爬，可以双手抓、握及交换玩具并能发出“爸爸、妈妈”等叠音，10个……查看全文»

多数女性为了保持身材都会进行节食减肥，但据英国《镜报》5月7日报道，英国患病女子妮古拉（Nicola Daintree）为了不让苗条的身体消瘦下去，每日竟摄入8000卡热量维持体重，是专家建议普通女性每日热量摄入量的四倍，比奥运会举重选手吃……查看全文»

据英媒报道，美国拉斯维加斯一位名叫瓦莱丽 杰克逊（Valerie Jackson）的妇女被举报虐待自己的儿子，而事实是其子患有一种罕见的先天性皮肤病，看上去像被烫伤一样。 瓦莱丽的儿子杰克逊（RJ Jackson）今年4岁，患有Nether……查看全文»

据英国《每日电讯报》报道，英国东部地区的6岁男童杰西·詹姆斯·欧布莱恩斯（Jesse James O'Brien's）因患上一种罕见的疾病——囊胞性纤维症，每天需服用9种不同的药丸。查看全文»

3月14日，由于世界罕见病发展中心（CORD）和广州市金丝带特殊儿童家长户主中心共同主办的2015国际罕见病日（中国）宣传月广州站仪式在广州五月花商业中心隆重举行。罕见病发展中心黄如方主任在接受家庭医生在线采访时表示，国际罕见日宣传月的推行……查看全文»

3月14日，由罕见病发展中心和广州金丝带共同主办的“改变从了解开始”2015年国际罕见病日（中国）宣传月在广州启动，活动受到广东慈善团体、媒体、爱心人士的热情关注与支持。查看全文»

据外媒报道，一个五岁的男孩患上一种罕见的疾病，他喜欢吃所有非食物物品，从石头、沙子、土壤和砂浆到卫生纸、海绵、油漆和衣物柔顺剂。查看全文»

2014年盛夏，“冰桶挑战”备受关注，继而使罕见病这个群体进入公众的视野。在后“冰桶”时代，罕见病发展中心以2015国际罕见病日为契机，通过更贴近时代、更强调公众参与和体验的方式，开启新的罕见病工作宣传和倡导。查看全文»

如果不是3岁时的一场怪病，家住武昌南湖的15岁少年杨俊（化名）应该和同龄人一样，坐在教室里备战中考，然而如今的他就连低头弯腰都无法完成。查看全文»

有一个群体，他们手脚变大，颧骨变高，嘴唇变厚，脸部变长……这是肢端肥大症患者，该疾病已经被列作国际罕见病之一，其改变的不仅仅是患者的外表，还有他们内在脏器的功能。患者可能会猝死、短寿，甚至在睡眠中悄悄“憋死”，如不得到良好治疗，这一群体将时……查看全文»

“去年网络上风行的“冰桶挑战”公益活动让许多人认识了罕见病“渐冻症”。但是事实上目前国际上确认的罕见病远不止“渐冻症”一种，仅我国的罕见病大约有30余种，患病人数约为1680万，国际上确认的罕见病则多达五六千种。然而由于公众认识不足及资金投……查看全文»

“呼……呼……” 有节奏的声音在一间十几平米的小屋里仿佛被放大了一般听起来格外清晰，声音来自一台呼吸机，它源源不断的通过几米长的空气导管顺着李文峰气管切管处把空气压送到他的胸腔内。对于这位二十四岁的小伙子来说，这是他生存下去的唯一依靠。一种……查看全文»

当阳光照进阳台，他拿起镜子去看外面的世界，从里面折射的一束阳光照在脸上，灿烂而温暖。年复一年，张金生都是用这样的方式看着外面几乎与他无关的世界。查看全文»

高洪舟今年22岁，同事和朋友都称呼她为小仙女。查看全文»

有这样一个群体，从出生那天开始就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将可能变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。查看全文»

离天津市区65公里外的大港，韩硕和他的父母，还有半岁的小弟弟住一个叫河南村的棚户区。走出这间不足10平米的平房，穿过一个叫幸福小区的楼盘，这是韩硕爸爸每天上班的必经之路。查看全文»

李河言（小名龙龙）2010年开始被诊断出患有黏多糖贮积症，母亲带着他去过上海北京等医院就诊效果都不明显，目前只能通过每天接受按摩治疗来缓解肌肉萎缩等症状，龙龙每天的按摩分为两部分，针灸（20分钟）和全身揉搓按摩（大概半小时）；针灸时需要在头……查看全文»

九月末的大连秋意渐浓，走在开阔的大路上能不断感受到微凉的海风扑面而来，阳光很好，蔚蓝的天空没有一丝云掩盖，就在这个异常舒适的下午，我从机场摇了一个多小时的公交车来到大连最南端的旅顺，到达尼曼匹克宝宝，嘉璐的家。查看全文»

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人……查看全文»

国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年的……查看全文»

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人……查看全文»

本来转自：转化医学网查看全文»

新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范教授、博导。长期以来，我国卫生工作的重点一直是常见病、多发病和传染性疾病的治疗和预防。随着经济发展，像营养不良等疾病越来越少，由此对老百姓的保障应有更多推动。从疾病公平性上来看，罕见病与常见病、多发……查看全文»

中国罕见病领域开拓者、上海市医学会罕见病专科分会主委李定国教授、博导。从2009年起至2012年，李定国教授连续四年在全国两会期间提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度，成立专门机构加强罕见疾病管理。查看全文»

近年来“全基因组测序”对罕见病、简单遗传疾病和癌症等疾病的诊断和治疗已经起步。未来，它在医学临床中会给我们带来怎样的改变呢？查看全文»

据外媒报道，看到毒蜘蛛、站在悬崖边，多数人都会害怕恐惧，但美国爱荷华州一名44岁女子却不然，因为她罹患的“皮肤粘膜类脂沉积症”（Urbach-Wiethe disease）使她面临生命威胁时也不会产生恐惧反应，看到毒蛇她甚至还想好奇地想摸摸……查看全文»

家住商丘市睢阳区勒马乡宋破楼村的宋刘臣，刚出生不到12小时就一直不停哭闹，经检查，被确诊为“先天大疱性表皮松解症”。其全身皮肤稍稍一碰触，就会起疱并溃烂。如今8岁的他每天都在承受着病痛的折磨。查看全文»

青海省湟源县的女孩小影子（化名）身患“怪病”，双手皮肤起泡剥离，一双手多个手指严重变形，孩子常常由于受不了疼痛而大哭。班主任看孩子可怜，于是将孩子的病症和现状发到微信朋友圈，以寻求帮助。查看全文»

3个月前，在新疆某部队操练的新兵，江西少年阿雄出现双侧上肢乏力、抬举困难、手麻、胀痛等不适。身体乏力的症状一直持续，这影响了阿雄的部队训练。为找出病因，他先后就诊于部队医务室和当地医院，做过头颅磁共振、脑电图、腰穿检查等，结果均显示正常，均……查看全文»

对一个怀胎十月的母亲来说，最幸福的一刻莫过于孩子出生之时。然而，家住重庆市沙坪坝区的刘雯（化名）却并未因此收获喜悦——去年大女儿出生时因为患罕见的大疱性表皮松解症死亡，而刚出生的二女儿也因此病面临生命危险，轻轻的摩擦，就可能导致孩子大面积脱……查看全文»

据外媒报道，美国纽约长岛的4岁男童亚当被诊断出患有极其罕见的疾病，他在过去一段时间里竟然连续中风15次，一个活泼好动的健康男孩突然病得双腿不能走路，一只眼睛也睁不开，最后只能靠呼吸机维持生命。查看全文»

今年25岁的宫小姐在经历一年多坎坷的治疗后，上周终于从罗湖区人民医院妇科微创中心康复出院了。带着重获健康后的喜悦，宫小姐对妇科微创中心的罗光楠教授充满了感激。查看全文»

第一次见小静（化名），因为已经是秋天，她穿着紫色线衫、粉色休闲裤，虽然线衫有些厚度、裤子有些宽松，但是依旧不能掩盖住小静那瘦弱的身躯。虽然小静的脸色苍白，有些憔悴，但是从她的眼睛中能看到坚定和坚强。查看全文»

罕见病的类型繁多，可是它们都有一个共同点——发病率极低。就戈谢病而言，它在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一，据推算在我国华南地区，戈谢病发病率约为百万分之一。中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群教授在接受家庭医生在线编辑……查看全文»

罕见病的类型繁多，可是它们都有一个共同点——发病率极低。就戈谢病而言，它在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一，据推算在我国华南地区，戈谢病发病率约为百万分之一。中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群教授在接受家庭医生在线编辑……查看全文»

患上了罕见病的戈谢病，无力支付百万治疗费，小宁是不幸的；可是在小宁即将面临死亡的时候，又成功申请到赠药，生命得以延续，他又是幸运的。查看全文»

“每一次都在孤单徘徊中坚强，每一次都算很受伤也不闪泪光，我知道我有双隐形的翅膀，带我飞，给我希望。”这样的歌声来自于一位特殊的妈妈，她的名字叫吕元芳，是一名SMA型“渐冻人症”患者，她说，家人就是我隐形的翅膀。查看全文»

健康新闻综合 最近，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，正通过社交网络从北美风靡至国内。许多科技和演艺界名人都接受了挑战，甚至连美国总统奥巴马也受到众多名人“点名”接力。这一行为艺术发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS（肌萎缩性脊髓……查看全文»

潘龙飞，罕见病卡尔曼综合征患者，遭遇了罕见的痛苦与难受，虽然曾经过着苦于一般人的生活，但是龙飞通过做公益，尝到助人为乐的甜……更多内容请看家医新闻周刊第27期。查看全文»

19岁的女孩珍珍（化名），为了赚两万块钱，瞒着父母到外地黑诊所“捐卵”，为此她付出了惨痛的代价。记者从东南大学(招生办)附属中大医院妇产科获悉，珍珍来医院的时候，肚子大如怀胎8月，经过进一步的检查，医生发现她的腹腔内有严重积液，导致出现罕见……查看全文»

据英国《每日邮报》报道，英国30岁的女子妮娜·帕森斯（Nina Parsons）得了罕见的疾病——爱唐综合症（Ehlers-Danlos Syndrome），此病导致她头部陷进脖子。在过去的两年中，她的身高从166.37厘米，缩减到162.……查看全文»

新春的喜悦还未远去，微博上已经洋溢着情人节的浪漫气息。近日，一条“特殊”的微博引起了媒体的关注，微博的主人是个叫做张美甜的“特殊”姑娘，今年29岁，人如其名，身材高挑、面容甜美。然而，就是这样一个正值青春年华的女孩，本该像同龄人一样拥有一份……查看全文»

皮肤是人体表面包在肌肉外部的组织，有保护身体、调节体温、排泄废物等作用，如果没有了皮肤，那身体健康随时可能面临威胁。来自厦门的小宝宝甜甜（化名）就被查出患有世界罕见的怪病，全身有10%的皮肤出现了缺失，肌肉及血管脉络清晰可见。经医院治疗，患……查看全文»

来自江西的16岁女孩莎莎今年以优异的成绩考上了当地的一所重点高中，这个暑假对于她来说本该是一段非常快乐的时光，但是与其他花季少女可以兴高采烈的期待新生活所不同的是，因为极其罕见的Tuner综合症，莎莎的这个暑假却要在暨南大学附属第一医院的儿……查看全文»

拉胡尔出生于印度南部一个小村庄，出生时与普通婴儿无异。但在出生第九天时，他的身体竟然无缘无故地燃烧起来。自那时起，他已经自燃了4次。本月9日，拉胡尔因自燃而大面积烧伤，目前正在医院接受治疗，医生称拉胡尔的状况已经稳定。查看全文»

一名16岁的智障女孩吴某患上了一种名叫克罗恩病的罕见免疫性疾病，脚上被鞋子蹭破一点点皮，整个小腿皮肤溃烂、流脓，就连打针留下的针眼也会让她手部皮肤烂掉一大块。查看全文»

近日，一则有关“泪血症”的新闻引发轰动。据英国媒体报道称，智利女孩嘉蒂特莎·奥利瓦7月初出现双眼流血的症状，后经医生诊治发现，奥利瓦或许患上了不治之症——泪血症。家人称，奥利瓦双眼每天要流好几次血。医生未发现她的眼部有任何感染，仅给她开了眼……查看全文»

7岁女儿患罕见的先天胆道畸形，已经8天粒米未进，靠胃管输营养液维持体能，不知道怎样才能根治。昨天，新洲城关村胡女士来电求助。查看全文»

我是一名普通的农村妇女，但是上天却给了我一个特殊的孩子——一个患有戈谢氏病的孩子。我的小儿子祺祺今年不到四周岁，但他与这个疾病抗争以及受尽折磨的时间已经超过三年。不仅仅是他，在这三年里，我们整个家庭几乎崩溃。实在是出于走投无路，我才冒昧给您……查看全文»

我是一名24岁的戈谢病患者邹正涛，是首都经济贸易大学应届毕业生。查看全文»

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据台湾媒体援引外电报道，英国一名妇人因罹患罕见疾病“上半规管裂损症候群”导致颞骨变薄，内耳暴露在外，对自己体内的声音异常敏感，不仅听得见心跳声、大脑搅动声，连吃颗苹果对她来说都是不可能的任务，因为她轻轻一咬，就是一阵震耳欲聋。查看全文»

2013年6月29日，广东省医学会罕见病学分会正式成立，这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构，分会还聘请广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士、广东省人大副主任，暨南大学副校长周天鸿出任分会顾问，广州市儿童医院内分……查看全文»

怀揣着激 0525我想要怒放的生命查看全文»

孩子脸上挂着笑容本该是件让家长开心的事情，然而，长沙的陈女士每天看着女儿星星(化名)拍手欢笑，却是种难以言说的心痛。原来，陈女士刚刚拿到的检查结果告诉她，两岁半的女儿星星得了一种世界罕见的怪异疾病——快乐木偶综合症，这种病的发病率仅1/40……查看全文»

过去一周的热点有国际罕见病日到来，中国罕见病患者近千万 不容忽视的罕见病；湖南万吨镉超标大米流向广东，粮库检验漏洞明显；中科院：人为污染排放是雾霾天气“主谋”；　药监局：儿童用药和部分创新药、仿制药优先审评；以及最新的健康前沿奇闻介绍。查看全文»

罕见病治疗时间长、药费昂贵，是罕见病患者及其家庭的最大困扰，为这些患者提供医疗保障一直以来都是许多专家奔走呼吁的议题。在北京举行的2013第二届中国罕见病高峰论坛上，建立罕见病防治和政策保障体系也成为了本届论坛的关注热点。查看全文»

今天是2月28号星期四，也是国际罕见病日。今年的主题是改变从了解开始。为了让公众更好地认识罕见病，今天在中国各地都开展了不少活动，下面跟随我们的记者一起来看查看全文»

记者从市一医院风湿免疫科获悉，目前，株洲市已出现硬皮病(系统性硬化症)、干燥综合症、混合型结缔组织病等罕见疾病患者。专家表示，罕见疾病发病率低，死亡率高，目前仍无过多临床经验和可治疗药物。查看全文»