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武汉7岁女孩患罕见病 吃稀粥挂面7年不敢尝肉

2013-07-10 11:34:12      家庭医生在线

7岁女儿患罕见的先天胆道畸形,已经8天粒米未进,靠胃管输营养液维持体能,不知道怎样才能根治。昨天,新洲城关村胡女士来电求助。

在市儿童医院普外科病房,记者见到了患儿黄馨怡,小姑娘面容清秀,十分瘦弱。她鼻孔插着胃管,手臂针眼密布。

2008年9月,1岁多的小馨怡饭后剧烈呕吐,在市儿童医院核磁共振显示,馨怡胆管穿孔,黄绿色碱性胆汁流入腹腔,胰腺被泡得水肿发炎。经过手术引流,孩子转危为安,但造成胆管穿孔的根源,并未消除。

人的胆道像一条Y形河道,胆管和胰管短暂交汇后并入小肠。吃饭时,胆汁和胰液经这条河道汇入小肠,中和胃酸,使之达到动态的酸碱平衡。研究发现,少数人胰胆管交汇通道过长,消化液逆行而上,胆汁反流至胰腺,胰液反流至胆囊,在“抢道”过程中两败俱伤。

“孩子每年都要发病几次,每次严格禁食8天。”"胡女士说,因为消化不好,她从不敢给孩子吃肉,小馨怡的7年时光,就在稀粥挂面中度过。因为缺少荤腥,小馨怡饿得很快,一天要吃五六顿,但仍然瘦得皮包骨,比同龄孩子矮一头。

普外科主任卞红强介绍,医院每年约收治20例胰胆管合流异常的患儿。要彻底解决这个问题,唯一方法是截取一段小肠,将胆管改道。由于手术区域血管密集,手术存在较高风险。

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罕见病其实不“罕见” 我国罕见病患者人数众多

罕见病虽然发病率低,但病种却多达6000~7000种,我国患病人口约为1680万

“如果以为罕见病仅仅是我们这个社会上一小部分人的问题,那就错了。在我国,罕见病的患病人口最少有1680万人,而且这还是一个非常保守的数据。”日前,在广东省医学会罕见病分会的成立仪式上,该学会主任委员、广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授介绍说,罕见病虽然从单个病种来看,发病率都很低,但由于罕见病的病种多达6000~7000种,所以实际上有着一个非常庞大的患病群体,亟待社会关注。

我国罕见病患者人数众多

罕见病是指发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病,病情常常进展迅速,通常会危及生命。

根据中国专家的共识,我国将新生儿发病率低于万分之一,或成人患病率低于五十万分之一的疾病,称为罕见病。虽然每一种罕见病的发病率都很低,但目前全球范围内已确认的罕见病种却达到了6000至7000种,占人类疾病的10%左右。“因此,罕见病患者人数实际上很庞大。根据世界卫生组织及其他国家数据推算,我国罕见病总患病人口约为1680万。”刘丽说。

罕见病面临诊断难和治疗难

戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些对不少医生来说十分陌生的疾病,但却在无情地折磨着患者健康、危及患者的生命。据广东省医学会罕见病分会副主委、中山大学附属第一医院神经内科副主任张成教授介绍,罕见病的治疗目前主要分为三种情况:一是有药可治,而且费用低廉,只要诊断出来基本可以控制病情;二是有药可治,但费用极其昂贵,并非普通家庭能承担得起;三是根本无药可治。“按照统计,目前大概只有不到1%的罕见病有有效治疗方法。”

张成指出,诊断难和治疗难是目前我国罕见病患者普遍面临的困境。“由于这些罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科,不少医生对此类疾病的认知有限,常见误诊、漏诊现象。”

刘丽告诉记者,其实有个别罕见病,只要诊断出来了,治疗倒是非常简单。她举例说,有一个女孩长到五六个月大了,可发育非常迟缓,后来诊断出是维生素B2缺乏症,那只要补充这种非常便宜的维生素,病情马上就能得到控制。

推动建立罕见病保障机制

广东省医学会罕见病分会副主委、中山大学附属第一医院儿科血液专科主任罗学群教授认为,要使部分可被医治的罕见病患者获得平等治疗的机会,需要政府、学术团体、医疗机构、基金会等各方面的积极努力。

“比如戈谢病患者,一年的花费要一百万到两百万,在很多国家都被列入医保范围,由政府直接承担或提供政策要求医疗保险公司承担费用,但目前在我国,完全没有任何针对罕见病的特殊保障制度。”罗学群说,这些罕见病的费用确实很高,但其实发病的人数非常少,能治的罕见病目前也就仅占所有病种的1%。“所以说,需要在社会和政府的帮助下获得治疗的罕见病人总数并不高。例如广州,目前登记在案的戈谢病患者就只有3人,目前他们的治疗费用都是依靠慈善赠药解决的。”

暨南大学医学院公共卫生与预防医学副教授夏建苏介绍说,我国香港和台湾地区目前已通过立法,把罕见病纳入特殊的预算,“这样的做法值得我们参照。”

小贴士:

罕见病哪里能诊断?

据了解,广州能够诊断、治疗部分罕见病的医院包括:广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科、广州医学院第一附属医院广州呼吸疾病研究所淋巴管肌瘤病(LAM)专科门诊、中山大学附属第一医院神经科、暨南大学医学院等。

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35岁女白领患罕见“石化”病 皮肤坚硬如铁布衫

皮肤紧绷成“蜡像脸” 手指蜷曲成“老虎爪

35岁白领遭遇“石化”之痛

“石化”一词成为流行的网络语言,而生活中确有一些患者正在经历“石化”之痛:全身肌肤变硬直至无法动弹,这种罕见的疾病名为“硬皮病”。

昨天,硬皮病患者小周到武汉市中医医院风湿科复查。她的皮肤光滑紧绷,像蜡像一样面无表情,但和半年前相比,她的肢体已经灵活了不少,精神也明显好转。

35岁的小周原在一家银行工作。5年前,她惊恐地发现,全身的皮肤正悄悄发黑变硬,说话舌头不听使唤,行动僵硬无力。每到气温下降,她的手指先是发白,随后变得青紫,像虎爪一样蜷缩着,无法握拳和抓取物品。

去年年底,市中医医院风湿科主治医生熊源胤运用中药辨症施治,配合西药使用。半年过去,小周病情控制比较理想。

“硬皮病发病率低,死亡率高,属于风湿免疫疾病中较为凶险的一种。”熊源胤说,硬皮病发病年龄集中在20—50岁,女性发病率是男性的3—4倍。患者肌肤由外而内渐渐变硬,像裹了层“铁布衫”,严重时甚至“刀枪不入”,最终死于硬化导致的脏器功能衰竭。

熊源胤提醒,系统性硬化症难以根治,重在及早控制。患病初期典型症状叫做“雷诺氏现象”,指端遇冷出现“发白—青紫—变红”的三相改变,保暖后症状缓解。出现该现象应立即到风湿免疫科或皮肤科就诊。

(责任编辑:贝贝 )

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