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罕见病诊治困难重重 很多患者只能在绝望中等待死亡

2015-02-28 09:54:54      家庭医生在线

“去年网络上风行的“冰桶挑战”公益活动让许多人认识了罕见病“渐冻症”。但是事实上目前国际上确认的罕见病远不止“渐冻症”一种,仅我国的罕见病大约有30余种,患病人数约为1680万,国际上确认的罕见病则多达五六千种。然而由于公众认识不足及资金投入等多方面原因,很多罕见病患者都无法得到正规的治疗,其诊治之路困难重重。很多患者只能慢慢的在绝望中死去,极为残忍。”广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任、广东省罕见病分会主任委员刘丽在采访中说道。为了让更多的人能够认识罕见病,关注罕见病,每年2月的最后一日被定为“国际罕见病日”。


广东省罕见病分会主任委员刘丽

罕见病临床表现复杂医务工作者缺乏认识诊断困难

刘丽介绍,由于罕见病大部分属于遗传性疾病,加上社会上很多医生对于罕见病认识不足难以准确诊断,所以很多家庭在不清楚病因的情况下,可能会连续生出几个罕见病的患者。在其从医的经历中,让她印象很深刻的一个家庭,他们连续生下的二个孩子都是罕见病患者。“第一个孩子出生患病后,夫妻认为第一个孩子只是偶然情况,于是又生下了第二个孩子,结果这两个孩子出现了与第一个孩子一样的疾病体征,后来他们来到我们医院后,才确诊为罕见病。”

刘丽坦言,这个家庭的悲剧其实是罕见病患者确诊窘况的一个缩影,由于社会对罕见病认识不够,很多患者都因为是身体的各种症状体征出现才去看医生,因此初次诊断才会出现误诊的情况,而这些罕见病患者在求医的过程中,有的短则几个月,长则几年,最后才确诊为罕见病。刘丽表示目前我国的罕见病诊治面临三大困境:首先,罕见病患者人群很大,但这些疾病种类众多,从单种疾病来看,每种病的发病率很低,分散在各个专科。第二,罕见病临床表现复杂多样,单个病种病人资源少,诊断困难。第三,患者、医务工作者对罕见病缺乏认识,易误诊误治。这些原因都使得很多罕见病的治疗方法非常有限。

作为广东省罕见病学分会主委,刘丽表示在过去一年间,学会对医生进行了各种宣教培训,让医生提高罕见病的诊断意识,希望从而减少罕见病的误诊。

罕见病患者每年需花费近百万治疗费 国家救助成仅有的希望

刘丽表示,罕见病大部分是遗传性疾病,其中多数都会在儿童期发病,有的罕见病治疗起来很简单,只要通过饮食等生活方式就能控制,但是,有些罕见病不能通过饮食控制,需要药物控制。

“除了确诊难外,治疗难也是罕见病患者需要面对的问题,首先能研制治疗这些疾病的药的药企就并不多,更重要的是,由于罕见病的人群不像很多常见病那么多人群,所以研制这些药物成本高利润少,价格极其昂贵,一个罕见病患者每年的治疗费用有些甚至需要上百万,如果没有政策支持,这些罕见病患者只能在绝望中慢慢等到死亡。”

刘丽认为,罕见病患者无法用药这是很不公平的,得罕见病并非患者“意愿”,除了得到同情外,罕见病患者跟普通人一样拥有最基本的人权,他们希望能为社会作出贡献。

因此,刘丽希望通过对社会各界尽自己最大力量帮助罕见病患者,同时推动罕见病公众的认识,从而让罕见病造成的悲剧不再发生。

什么是罕见病?

罕见病又称“孤儿病”,是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。中国专家对罕见病的共识是成人患病率低于50万分之一,新生儿中发病率低于万分之一的疾病视为罕见病。目前已公布的罕见病约8000种。根据世界卫生组织及其他国家数据推算,我国罕见病总患病人数约为1680万。

罕见病有哪些特点?诊治上又面临哪些困境?

罕见病有三大特点:(1)80%遗传,呈家族聚集性患病;(2)70%在儿童期发病;(3)大多是慢性、伴随终身的疾病,常累及全身多脏器系统,严重致死致残。

罕见病诊治面临三大困境:(1)罕见病患者人群很大,但这些疾病种类众多,从单种疾病来看,每种病的发病率很低,分散在各个专科;(2)罕见病临床表现复杂多样,单个病种病人资源少,诊断困难,治疗方法有限;(3)患者、医务工作者对罕见病缺乏认识,易误诊误治。

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(责任编辑:詹远 )

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