顾学范：罕见病患者同样应得到关心

新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范教授、博导。长期以来，我国卫生工作的重点一直是常见病、多发病和传染性疾病的治疗和预防。随着经济发展，像营养不良等疾病越来越少，由此对老百姓的保障应有更多推动。从疾病公平性上来看，罕见病与常见病、多发病一样，都应得到覆盖，从政策上应多关心罕见病病人。

绝大多数的罕见病都是遗传性疾病，遗传病不仅对家庭危害大，对社会造成危害。这些疾病的诊断、治疗费用又都比较大。遗传病也好，罕见病也好，病人患病不可选择。顾学范认为，从疾病公平性来看，疾病面前，人人平等。所有疾病都应得到一样的关心。一位病人是罕见，但100位、1000位罕见病人叠加在一起，就成了“常见病”。目前全上海户籍人口中有5例戈谢病患者，虽然戈谢病发病率大约为50万分之一，但在500万人群中就有10名，在1000万人群中就达20名。

治疗戈谢病的药物是进口药，治疗费用非常昂贵，一位成年人的治疗费用一年在200至300万元，一般家庭无法承受，即使自己只出十分之一，也要20至30万元。自己承担一年可能有的家庭能够负担，但10年、20年，有这个负担能力的家庭很少。目前上海给予报销85%，虽然说大部分报销，但患者首先需要自己垫付，一年几十万元的自付费用，对个体需要承担的费用仍然太高，患者家庭还是支付不起。所以，对于这些能够治疗且有很好治疗效果的疾病，医保可以多承担点责任。特别是在上海，目前总共才5个户籍戈谢病病人。事实上，在一些比较发达的国家，像美国、欧洲，戈谢病病人治疗费用全部由政府买单。有些发展中国家也有这样的政策，比如：巴西的粘多糖病和戈谢病，也是由政府买单。

顾学范说，对于戈谢病，简单地说，就是一种酶的缺少。这种在细胞里的酶起到的是催化代谢的功能。当酶少了以后，这些没用的代谢物就被阻断、堆积起来。就像一条长江，正常情况下水流由西向东、由高到低，有个大坝一拦，下游水少了，上游水多了，整个大自然就不平衡，会出现水灾等。体内也是这样，代谢病也是这样的道理。戈谢病发病有早有晚，可能在各个不同年龄阶段，这与疾病发病性质和严重程度有关。

戈谢病是一种已知的由基因引起的常染色体隐性遗传病。临床上识别可能不够，对携带坏基因的家庭，应加强预防筛查。当第一胎确诊是遗传病后，想怀孕第二胎时，可通过产前诊断等进行前期预防。

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