29岁女子身患戈谢病饱受骨痛折磨 期待医保纳入政策

第一次见小静（化名），因为已经是秋天，她穿着紫色线衫、粉色休闲裤，虽然线衫有些厚度、裤子有些宽松，但是依旧不能掩盖住小静那瘦弱的身躯。虽然小静的脸色苍白，有些憔悴，但是从她的眼睛中能看到坚定和坚强。

戈谢病患者小静

戈谢病患者资料：

小静，女，29岁，现住广东江门市，在佛山工作多年，社保为佛山。由于戈谢病治疗药物尚未进入医保，价格昂贵无法自己负担，确诊时企业捐赠项目不再接收新病人，至今没有对因治疗。

不幸的开始 姐姐患病小静一家经济负担沉重

如果说其他戈谢病患者是不幸的，那么小静就是不幸中的不幸。因为不单她自己，她姐姐也得了这个病。戈谢病是一种罕见病，是一种严重、渐进的并会危及生命的疾病，患上此病的概率非常小，广东地区总共只有十多人。可是，在这稀少的十多人里，小静和她姐姐就占据了两个名额。

在小静只有7岁的时候，她的姐姐因为巨脾、经常流鼻血不止，走遍了多家医院无法确诊，最后只得做了全脾切除。做了手术不到两年，小静的姐姐再次发病，肚子又开始肿起来，连医生也不知道怎么治疗。

小静切除脾脏后留下了一道长长的疤痕

不幸加倍 09年小静因腿痛被查出患有戈谢病

2009年，小静在出差途中突然双腿疼得厉害，持续了半个月也没有缓解，到后来连路也走不了了。经过半年的折腾，四次的转院，无数的检查，医院最终确诊小静患上了非常罕见的戈谢病，同时她的姐姐也再次进行了检查，两姐妹竟然同时都患有戈谢病！这双重的打击让她和她的家人完全崩溃了。

小静的病情发展很快，巨脾、肝大、双侧股骨头坏死、严重贫血，生命处在危机边缘。为了求生，小静只能选择将全脾切除，切除出的脾脏重达20-30斤！令人遗憾的是虽然切除了脾脏，但是小静的病情并没有缓解，骨头疼痛却因为切脾而更严重，彻夜难以入睡；肝脏也慢慢大了起来，时刻压迫内脏威胁着她的生命。因为双侧骨头坏死，并且严重塌陷、骨盆变形、右腿比左腿短了3CM，后来随着疼痛加重，脚不能用力负重，小静只能借助轮椅行走。

治疗骨痛无它法 唯有根治戈谢病

每位患有戈谢病的病人，症状表现不一样，小静就表现为骨痛。小静说，“每次睡觉的时候，骨痛就特别厉害，连翻身都难，起床上洗手间也需要拉一把扶一下”。因为要生存，要维持生活，小静只能每天坚持上班，但是，由于行走艰难，她的情况赢得了同事的关心与支持，每次到了上下班的时候，同事都会主动帮助小静，送其回家。

这几年来为了缓解骨痛，家人陪伴着她寻遍了珠三角的大小医院，还试过各种土方，尝试了无数种西药、中药、理疗，但都没有效果。曾经病得最重的时候她全身骨痛，衣服都被汗水打湿，半夜去医院找医生却因为怪病而被拒之门外，整整一个月躺在床上，生活无法自理。

缓解骨痛唯一有效的方法就是治疗戈谢病，只有戈谢病被控制住了，骨痛就会减轻甚至消失。但是治疗戈谢病的药物因为是孤儿药，受用人群极为罕见，因此价格昂贵，成人每年平均需要二百万，这是小静的家庭所支付不起的。而且，企业的免费药物捐赠项目也截止了，不再接受新病人，她只能等待政府的医保政策和医疗救助了。

希望：戈谢病治疗费将纳入医保

小静告诉家庭医生在线编辑，目前广东省有关部门正在研究制定如何将戈谢病纳入医保的政策，真希望这个政策能尽快出台，那时就能用上药了，疼痛和肝肿就能控制住了，她也能过上正常的生活了。

小静说：“对我来说，求生是眼前最重要的事。未来的路不管是多苦多难，我已经做好了准备。我会坚持走下去，并且已经在努力的路上。我相信阳光总在风雨后，我会用坚强、乐观的态度面对人生，用信心照亮希望！”

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