婴儿出生后患罕见病：全身多处出现皮肤缺失

皮肤是人体表面包在肌肉外部的组织，有保护身体、调节体温、排泄废物等作用，如果没有了皮肤，那身体健康随时可能面临威胁。来自厦门的小宝宝甜甜（化名）就被查出患有世界罕见的怪病，全身有10%的皮肤出现了缺失，肌肉及血管脉络清晰可见。经医院治疗，患儿暂时已没有生命危险。婴儿一出生即被查出怪病30日上午，在解放军第175医院全军烧伤中心病房里，经过医务人员的细致检查，甜甜的妈妈徐女士喜忧参半，喜的是孩子的部分皮肤已经逐渐愈合，忧的是孩子的右脚脚踝及足底还将进行植皮手术。

据徐女士介绍，她和丈夫都是福建莆田人，2003年开始在厦门打工，夫妻俩有一个6岁的女儿。今年10月13日，徐女士在厦门一家医院进行剖腹产，顺利产下了甜甜。没想到的是，经检查发现甜甜患上了罕见的先天性皮肤缺失，他全身有多处皮肤缺失，最严重的部位是右下肢膝关节、小腿、足部，全身大概有10%的皮肤缺失。得知病情后，徐家人的喜悦一扫而空。由于从来没见过这种疾病，加上患者年龄太小，医院便建议徐女士到其它地方进行治疗。

后来，经过四处打听，徐女士电话联系到了第175医院全军烧伤中心主任医师蔡少甫。通过一番沟通后，蔡少甫对甜甜的病情有了初步认识，并表示愿意接收患儿。植皮手术助患儿逐步康复等见到甜甜时，蔡少甫忍不住吃了一惊，他还是第一次碰到这种疾病。“当时，患儿的右下腿的肌肉及血管脉络清晰可见，稍不留神就会破裂流血。”蔡少甫说。接下来，针对甜甜的病情，医院方面制定了周密的诊疗计划。一方面是对患儿采取抗感染和促进伤口愈合的综合治疗，另一方面就是做好各项术前准备，以便进行植皮手术。

目前，甜甜的部分伤口经过治疗已经逐步愈合，只有右脚脚踝及足底依旧没有好转，经联合会诊后，初定下周进行植皮手术。由于异体皮容易出现排斥反应，而自体皮能够长久存活，权衡利弊后决定采用患儿的自体皮进行移植，届时将视情况从甜甜的头部或大腿处取皮。

据了解，先天性皮肤缺失又称皮肤再生不良，是一种世界罕见的疾病，它是指在一个或几个区域内的表皮、真皮及有时皮下组织出现先天性缺失。自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道约500例，中国大概数十例，有资料显示该病的发病率为10万分之一，死亡率达17.8%。具体病因不明，可能与胎盘的血管栓塞、孕早期原发分化异常、邻近的羊膜发育缺陷、关键时期宫内感染、药物及接触有毒物质有关，也有报道称接触车油漆类有害物质，口服甲巯咪唑、利胆醇、复方胆通片、感冒通等有关，同时还不排除是否有遗传因素的可能。