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戈谢病患者的自述:医生也不知道这是什么病

2013-07-02 18:13:20      家庭医生在线

我是一名24岁的戈谢病患者邹正涛,是首都经济贸易大学应届毕业生。

戈谢病患者邹正涛的自述

世界上没有人和我一样,不知道自己是什么病,甚至连医生也说不清楚。

小时候的邹正涛

1990年底,2岁的我被怀疑为戈谢病,戈谢病是一种罕见病,会导致肝脾肿大骨痛已经骨骼病变,发育迟缓,终身残疾甚至死亡。当时,北京记录在册的患者仅有2例,这个消息如惊天霹雳降临到我母亲的头上,医生已经判了死刑。

在确诊之前,发现我肚子肿胀,并以惊人的速度变大。我被带到了北京儿童医院就医,当时被确诊为肝功能异常,被误诊为乙肝治疗,半年的治疗仍不见效果。因为当时医疗条件落后,以及当时民众的知识比较缺乏,虽然我出生在大城市,但也有这种说法,认为是血吸虫病导致大肚子,农村叫大肚子病。我妈妈和我姥爷把我带回江西老家找专门看南方血吸虫病的大夫,那时正直三伏天,我下了火车便起了一身痱子,并且高烧39度不退,因为抢救及时才得以保命。差点丢了性命的我在身体好转后便接着看中医,中医用燃着的香烫我的肚子,导致我起了一肚子的水泡,现在想起还历历在目。


高中时候的邹正涛

直到1991年夏天,一位有经验的大夫建议我做骨髓检验,才最终确诊为戈谢病,确诊了就意味着被判了死刑,只是时间不知道有多长,也许是一年也许是两年,长也活不到成年,最终会因为肝功能衰竭而亡。

有病乱投医,西医没就就去找中医,找法师。法师用气功看病,给白开水发功,现在想想都是骗子骗人的把式,人到了那个地步只能信其有了,受骗也是自然了。又看中医,中医当成瘀肿来看,开了好多化瘀的药,我闭着眼睛捏着鼻子吃了一年的苦水,得到的结果是脾脏越来越大,到了功能亢进的地步了。

1991年唯一可以治疗戈谢病的药物得到美国FDA的上市批准,直到1994年消息才传入中国,通过北京的另外一个患者了解到美国研制出这种药物的公司,我妈妈在美国大使馆蹲了一个月终于得到了与这家公司沟通的机会,得到消息这种药物每400U售价1480美金。虽然是天价药品,但终比当时的无药可治情况要好的多。经过几番周折,我父母所在的首钢集团捐助30多万人民币,还有外汇管理局,海关已经药监局的帮忙,让我以最低的成本用上了药。肝脏恢复了,骨骼也不痛了,也能上学了。但是仅仅只用了一年,只一年,没有捐助了,因为这个药剂是终生代替,没有哪家企业能一直捐助,不可能永远得到社会的捐助。


邹正涛和鲁豫合照

停药的那段日子是我人生中最黑暗的一段,病痛折磨得我比死都难受,反复的疼痛,从未有好的时候,没有希望,只求今天能快点过去。

因为用药,产生了对药品的依赖性,病情更加严重,比之前不用药时骨头疼的更严重了,肝脏反弹的速度也很快,比原来更大了。那时是我人生经历最困难的一段时期,也许死了就死了,也就没有那么多的痛苦,活着比死亡更可怕,死亡只是一瞬间的事,只是一秒钟的疼痛,而这种疼痛则持续了一年多之久。但当时的我从没想到过死亡,仍然对未来充满着希望,希望有人能伸出援助只是,搭救我于火海之中。夜晚我每每从噩梦中惊醒,经常会在夜晚梦见我被带走,有鬼要带我走,我要死了么?惊醒后发现,股骨头一阵撕裂的疼痛,骨关节持续性镇痛使我无法再次入睡,一整晚都处在煎熬之中,当天快亮时,我已精疲力尽,也许是太累了,累得感觉也麻木了,才能休息一会。

上天给了我一个大大的磨难,同时又给了我一个大大的恩惠。我的神没有让我失望,我终于迎来了曙光,1997年12月开始,美国的那家公司为我个人无偿提供药物,仅仅一周时间,骨痛就消失了,一切又恢复了正常,我可以正常的去上学了,如今的我已经是一个将要大学毕业的学生了。

相关资料

邹正涛和他的戈谢病

戈谢氏病是溶酶体贮积症中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。该病为溶酶体中葡糖脑苷脂酶的结构基因变异,导致该酶缺乏,主要症状包括生长发育迟缓,肝脾肿大甚至骨骼病变。酶替代治疗目前是对戈谢氏病第一有效的治疗方法,坚持治疗者生活工作与正常人无异,但目前孤儿药高昂的药费制约了其在戈谢氏病患者中的临床应用。

由邹正涛组织的戈谢氏罕见病关爱中心,是全国唯一的戈谢病关爱中心,也是全国唯一的戈谢病病友组织,他们致力于促进社会关注戈谢病等罕见病,推动戈谢病等罕见病纳入医保。

(责任编辑:贝贝 )

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