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2023年国际SMA关爱日:与爱同行,“早”愈新生

2023-08-07 15:22:00      家庭医生在线

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉病,也是婴幼儿致死致残的最主要疾病之一,会导致患者出现全身性的肌无力和肌萎缩。一度由于确诊难、药物可及性低等问题,令患者家庭长期面临护理压力、心理困扰、经济负担等诸多困境。

为了让这一小群体为社会大众所知晓,并得到更多关注和支持,2018年,国内首个SMA患者组织美儿SMA关爱中心与北京市病痛挑战基金会联合倡议,将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。

今年是第六个国际SMA关爱日(下称:关爱日),主题为 “与爱同行,‘早’愈新生”。关爱日期间,美儿SMA关爱中心举办系列活动,携手多方呼吁SMA早筛早诊早治,帮助更多患者获得更好的治疗效果及生活质量,早日回归社会,拥抱精彩人生。


早筛早诊早治 医患共克SMA

关爱日当天,在“早筛早诊早治,医患共克SMA”特别策划直播中,中华医学会罕见病分会常委、北京大学第一医院儿科熊晖教授,北京协和医院神经科戴毅教授,共同对SMA早筛早诊早治进行阐释解读。

“早筛”对SMA患者非常关键,新生儿疾病筛查可为SMA早诊早治获取黄金时机,是帮助患者获得最好预后的关键。熊晖教授表示:“SMA新生儿筛查对于患者、家庭、国家都有着重要意义。目前,国内有多个新生儿筛查的项目,在探索未来在更多省市、甚至全国开展统一SMA新生儿筛查的可能性。随着筛查技术的不断发展以及SMA治疗水平的提升,我们能看到这种可能性在未来会逐渐加大甚至落地。”

从“早诊”的角度,戴毅教授表示:“对于SMA患者来说,哪怕早一天诊断出来对于患者和患者家庭都是有益处的,早诊早治对于患者的整体预后提升非常关键。但实际情况中,由于SMA较为罕见,部分基层医生尤其是儿科以外的医生缺乏经验,一些SMA患者从出现症状到最后确诊之间可能会经历数年,错过早期干预的好时机。希望通过疾病宣教等方式,进一步提升基层医师对于SMA的识别和诊疗经验。”

谈到“早治”,熊晖教授、戴毅教授均表示:“对于SMA患者来说,时间就是运动神经元。随着病程的进展,运动神经元变性丢失,患者的功能丧失也会越多。因此,越早开始有效治疗并长期坚持,预后就越好;同时,在药物治疗基础上,配合康复训练能够共同对抗肌力进行性衰退,有效控制病情进展;此外,作为一种多系统受累的复杂疾病,SMA治疗必须要多学科联合干预,根据患者的功能状态,通过规范化的评估和管理,为患者提供长程的、科学合理的诊疗方案,以提高治疗效果和生活质量。”

与爱同行 拥抱精彩人生

除了专家科普直播外,美儿SMA关爱中心还举办了“绘心愿·汇星海SMA患者线上画展”,画展共计展出来自全国各地共计49位SMA患者的画作,他/她们最大年龄22岁,最小年龄2岁,虽然因行动受限、手部肌肉力量较弱,但依然用手中的画笔描绘出心中绚烂多彩、自由自在的美丽世界,表达着对生命和生活的热爱。

“爱同行·遇新生——SMA病友&家庭分享会”也在关爱日期间依次召开,数百位SMA患者及家庭相聚云端,交流探讨在治疗、康复和生活上的经验及心得体会。一位患者在分享时表示,“SMA患者生活中面临的困难往往超乎想象,外界帮助、自我奋进,都是为了缩短SMA患者与普通世界的距离,去拥抱同一个社会,实现更好的人生。”

美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示,“近年来,得益于国家政策的支持和创新药物可及性的提升,SMA患者已经从无药可医到有治疗选择,SMA的诊断与治疗也进入了专业化和规范化的时代。我们期待与SMA领域相关各方一起,继续怀着爱与初心携手同行;也呼吁SMA的早筛早诊早治能够更上一个台阶,让更多患者获得更好的治疗效果及生活质量,作为我们社会成员的一份子,实现就学、就业,融入社会,贡献社会。”

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(责任编辑:科闻 )

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