专家支招如何维护罕见病患者权益

2013年6月29日，广东省医学会罕见病学分会正式成立，这是继山东、上海、北京后成立的全国第四个罕见病学专门机构，分会还聘请广州医科大学第一附属医院呼吸所所长钟南山院士、广东省人大副主任，暨南大学副校长周天鸿出任分会顾问，广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽教授担任分会主任委员。

会上，专家就如今罕见病患者在中国得到的待遇进行阐述，他们均认为，如今国内在罕见病患者权益的保护上都出现了不足，不少病人遇到有病无药可治，或者药物太贵等问题。会上三位专家对如何改进罕见病治疗制度提出了自己的看法。

广州市儿童医院内分泌代谢科主任 刘丽：有些罕见病是可以治疗的，但我们国内研发治疗药物要比较长时间，国外已经有现成药物，国内最好能最好能够引进来并开发利用。国家在引入“孤儿药”的过程中，最好建设绿色通道，方便国内专家们对药物进行临床验证。在药物费用的承担我个人认为有三个途径，一是家人承担一部分，根据经济情况，二是医保、政府的医疗保险承担大部分，三是可能走一些慈善机构，让社会捐助一部分。

中山大学附属第一医院神经内科副主任 张成：我认为，可以通过四个方面去改进，一是政策上倾斜，罕见病患者是弱势群体，我们政府应该多关注这些家庭和患者，在医保政策、福利政策方面给予优惠。二是媒体要对罕见病进行广泛宣传，让老百姓熟悉这种病，让罕见病患者不会遭到歧视。三是专业医生的提高，医生对这些不熟悉，尤其对可治性的罕见病，应加强培训，提高治疗效果。四是很多罕见病借助于仪器检查，脂肪酸分析、基因分析等等，这些检查，检验部门应该有规范的高质量的报告，而这个报告出来以后应使医生明确无误的解读并解释与患者及家属，检测的质量直接影响到最终确诊。

中山大学附属第一医院儿科血液专科主任 罗学群：很多我们常听见的比如白血病，水肿病、类风湿性关节炎，这些都属罕见病但有国家的相关政策，但有更多罕见病，国家政策都没有照顾到，比如说戈谢病，很多连医务人员都没有听说过，更何况使患者及家属。据统计，整个华人的发病率大概100万分之一还不到，而中国就是一百万人还不到一个这样的地发病率，对我们制定戈谢病诊断治疗政策有帮助，国家对此少投资。有的患者通过治疗，可以跟正常人一样生活，不过这是需要终生治疗的。戈谢病患者一年要花一百万，在很多其他国家都被列入医保范围，国外基本上是政府全包，因为罕见病能治疗是1%，很少的，包括我们台湾也是政府全包，香港现在也通过的法案，但我们国家谁负担呢？

暨南大学医学院公共卫生与预防医学副教授 夏苏建：我们要建立一个长效的机制，如何为政府出谋划策，为这个特殊群体建立特殊的报销途径，这些是值得研究的东西，也是我们成立罕见病学分会的一个重要目的和使命，罕见病不仅仅是医学问题，还有整个社会问题，需要各方面的关注和支持。