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美一女子患怪病不知“害怕” 见到毒蛇就想摸

2015-01-25 09:43:22      家庭医生在线

据外媒报道,看到毒蜘蛛、站在悬崖边,多数人都会害怕恐惧,但美国爱荷华州一名44岁女子却不然,因为她罹患的“皮肤粘膜类脂沉积症”(Urbach-Wiethe disease)使她面临生命威胁时也不会产生恐惧反应,看到毒蛇她甚至还想好奇地想摸摸它。

据了解,这名女子曾遭到匪徒持刀和持枪威胁,却丝毫不感到惊慌,甚至遭到攻击后因为觉得无所谓而没有报警。她曾遭第一任丈夫毒打,几乎丧命,但这也未曾让她产生一丁点害怕的感觉。

虽然爱荷华大学一群神经科学家正在对其进行研究,但她从未接受过媒体访问,因为专家担心,她的身份一旦曝光,很容易遭人利-用。不过这名女子称,她记得小时候看到父亲钓起的鱼,曾害怕被它咬到,而这是她唯一一次感到害怕。

不懂得畏惧,也使她再三陷入危险境地。有次她上街,坐在公园长椅的一名男子叫住她,她说:“他扯住我的衣衫,用刀抵住我的喉咙,威胁要动刀,我却说:‘尽管动手,我会回来暴打你一顿。’”这名男子最终将她放走,但她并未报警,因为不觉得曾遭遇危险。

据了解,这名女子罹患的是一种罕见遗传性疾病,全球已知的仅有约400个病例。该病使人脑部的扁桃体(amygdala)硬化萎缩,而扁桃体主管人类的恐惧反应。此病病患的主要症状还包括声音沙哑、眼部略凸及脑部积钙。

然而,该女子除了没有害怕反应、无法辨认他人的恐惧表情外,她的智力和喜怒衰乐情绪与一般人并无二致。

由于她对天降灾祸无法留下深刻感受,也就没有任何心理创伤的记忆,科学家因此希望借助她的案例,帮助其他有创伤记忆的病患,如罹患创伤后压力症候群(PTSD)的军人等。

相关链接:如何预防罕见病?

罕见病多为遗传性疾病,单基因遗传病占相当比例,约有一半在儿童时期发病;另一个因素就是环境导致,如家里过度装修或是核泄漏,对成人来说容易引起癌变,而对孕妇来说则容易导致基因突变,生出罕见病患儿。专家指出,婚检是预防罕见病的第一道防线。婚前检查的疾病是在我国《婚姻法》和《母婴保健法》中规定影响婚育的疾病,因为婚育可能使这些疾病加重,或传染给对方,或伤及对方,或遗传给后代。这些疾病包括:严重的遗传性疾病;由于遗传因素先天形成、后代发作,发病风险高,有些遗传新疾病医学上认为不宜生育。家族遗传病代代或隔代遗传的疾病;指定传染病及一些性传播疾病、精神疾病以及影响结婚和生育的心、肝、肺、肾等重要脏器疾病、生殖系统发育障碍或畸形等。

产检中的羊水穿刺是预防先天异常的一项重要检查。通过这个可以检查出染色体异常:主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。目前已能用重组DNA技术作遗传病的基因诊断,从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血苯丙酮尿症血友病、进行性肌营养不良等,以降低先天性缺陷儿及遗传病儿的出生率。

如果你忽略了产检,或是你因为种种原因错过了羊水穿刺的检测,那么一定要在婴儿出生后,抽第一滴血,查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等,早期干预的话,症状可以很轻。如耳聋,早期检查出来,及早进行干预治疗,至少可保留部分听力。很多罕见病,如果能够早期发现,就能及时做预防性的干预治疗。

(责任编辑:家庭医生在线 )

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