专家呼吁：共同推动我国罕见病保障体系建设

I型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见病。在2024年国际罕见病日来临之际，怎样让更多人知晓NF1这个病，怎样才能让罕见病患者获益？使全社会共同努力进一步推动我国罕见病保障体系建设？为此，香港大学深圳医院骨科医学中心主任，小儿骨科主管杜启峻教授杜启峻教授杜启峻通过与媒体互动沟通，就Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)疾病科普和规范诊治实践、NF1患者的用药现状、罕见病医保目录药品的进院经验以及深圳对于罕见病NF1药物的支付政策友好度等话题展开了分享。

I型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因或遗传突变引起累及多系统的遗传性罕见病，伴随多种症状，包括在皮肤外侧或内部形成神经纤维瘤和色素沉着（牛奶咖啡斑）等，其中，30-50%的NF1患者会伴发丛状神经纤维瘤（PN）。NF1对患者健康及生命都有很大危害。丛状神经纤维瘤可引起毁容、疼痛、运动及呼吸功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等。丛状神经纤维瘤多发生于儿童早期，严重程度各不相同，较普通人群，预期寿命可能会减少20年。此外，由于在儿童及青少年期，丛状神经纤维瘤会进行性快速增长，易造成患者终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损。疾病不仅影响着患儿的身体健康，对其日常生活也造成了很大的阻碍。

2024年1月1日起，国家医疗保障局、人力资源和社会保障部发布的新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》正式实施。包括用于治疗Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）等多个罕见病药物通过国家医保谈判获得纳入，有效提高罹患相关罕见病的患者对创新药物的可及性，从而实现健康获益及生活质量改善，并在很大程度上降低患者家庭的治疗经济负担。

在谈到关于深圳对于医保内可以用于治疗NF1的创新药的报销政策是怎样的这个问题，杜启峻说，从深圳医保的角度讲，如果是深圳户口的患者，理论上最高可以报销90%。

报销政策给这些患者带来了哪些获益？杜启峻表示：“第一，如果以前没有医保政策支持，基本上患者要全部负担这方面的费用最少都有几十万；第二，有不少患者如果内地买不了药自己去别的地方购买，或者在网上去购买，这对于患者来说是没有保障的。他用的药到底是不是合规，用的剂量怎样也不知道的，这是非常不好的一个地方。所以如果通过正规的方式，患者可以通过医院的治疗，这是最安全的方式去使用这些药物。”

然而，部分区域的罕见病患者在国谈罕见病药物的可及落地上，距离“用得上”药物依然可能存在着“最后一公里”的障碍，例如面临药品“进院难”、“用药难”、“自负高”等困境，从而未能使他们充分享受到应有的医疗、医保待遇。因此，改善罕见病患者的生存现状不仅是一项医学课题，也是一项重要的社会事务，需要多方的共同参与，以共创的思维协作创新，才能打通罕见病医保用药的“最后一公里”，切实提高罕见病患者的诊疗可及性和可负担性。

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