罕见病的类型繁多，可是它们都有一个共同点——发病率极低。就戈谢病而言，它在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一，据推算在我国华南地区，戈谢病发病率约为百万分之一。中山大学附属第一医院儿科血液专科主任、家庭医生在线医学委员会委员罗学群教授在接受家庭医生在线编辑采访的时候表示，戈谢病需要终身治疗，治疗费用非常昂贵每年平均需要上百万。戈谢病患者如果不接受治疗，等待他们的只有死亡。阅读全文
据了解戈谢病是一种遗传病，由于遗传原因导致葡萄糖脑苷脂酶缺陷，影响代谢产物葡萄糖脑苷脂的清除，使得葡萄糖脑苷脂在体内不断堆积，导致多个组织器官的功能受累，最终引起不可逆转的器官系统损害。患者生活质量明显下降，并可致残疾甚至死亡。 戈谢病在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一。在中国没有确切的统计数字，但是可以推断，中国大陆特别是华南地区差不多有百万分之一的发病率。 戈谢病非常罕见，不说普通人，即使是很多医生都没听说过这种病，就算有些医生知道这个病，但是对于这个病的症状表现都不怎么清楚，也不知道如何检查和诊断，最后只能当成其他病治疗。因为罕见，所以戈谢病的误诊率极高。 罗学群教授说：“在广东地区，戈谢病容易和地中海贫血症混淆。因为地中海贫血症也会出现肝脾大，也会贫血……阅读全文
Ⅰ型又称慢性型、非神经型、成人型，是最常见的类型。儿童与成人均可发病，以学龄前儿童发病者多，起病缓慢、病程长，无神经系统受累症状。发病越早酶活力越低。通常I型患者葡萄糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%～45%。 [详细]
Ⅱ型又称急性型、神经型，多在1岁以内发病，最早于出生后1～4周出现症状，病情随起病早晚而不同，可在2岁前死亡。除I型的症状、体征外，神经系统症状明显。Ⅱ型患者的葡萄糖脑苷脂酶活力最低，几乎难以测出。[详细]
Ⅲ型又称亚急性型、神经型，起病较Ⅱ型慢，可在婴幼儿期发病，除内脏受累外，可有1项轻、中度神经系统表现，多在10岁左右出现。Ⅲ型智力障碍较轻，智商在70左右。根据患者神经系统受累程度，Ⅲ型又分为：Ⅲa型、Ⅲb型、Ⅲc型。[详细]
罗学群教授告诉家庭医生在线编辑，I型戈谢病的病人，只要及早发现，有药治疗，他跟正常人差不多一样。有一位北京的患者，经过药物治疗现在已经上了大学还读了研究生，跟正常人一样。相反，戈谢病患者如果没有接受治疗，等待他们的只有死亡。
目前全球已确认的罕见病有6000-8000种，只有不到1%的罕见病存在有效的治疗药物，戈谢病就是其中之一。治疗戈谢病的药名为伊米苷酶，目前在中国已经上市。不过因为研发成本高，受用人群特别少，价格非常贵，成年人一年费用超过二百万；同时，戈谢病需要终身用药，这笔药物治疗费对任何一个普通家庭而言，都是天文数字……阅读全文
小宁（化名），男，8岁，广东佛山人。自确诊戈谢病之后接受企业免费药物捐赠，目前就读小学一年级。
小静（化名），女，29岁，现住广东江门市，在佛山工作多年，社保为佛山。由于戈谢病治疗药物尚未进入医保，价格昂贵无法自己负担，确诊时企业捐赠项目不再接收新病人，至今没有对因治疗。
2009年，小静在出差途中突然双腿疼得厉害，持续了半个月也没有缓解，到后来连路也走不了了。经过无数次的检查，最终确诊患上戈谢病。小静的病情发展很快，巨脾、肝大、双侧股骨头坏死、严重贫血，生命处在危机边缘。为了求生，小静只能选择将全脾切除，切除出的脾脏重达20-30斤！虽然切除了脾脏，但是病情并没有缓解，骨头疼痛却因为切脾而更严重……阅读全文
为了缓解骨痛，家人陪伴着小静寻遍了珠三角的大小医院，尝试了无数种西药、中药、理疗，但都没有效果。 缓解骨痛唯一有效的方法就是治疗戈谢病，只有戈谢病被控制住了，骨痛就会减轻甚至消失。但是治疗戈谢病的药物价格昂贵，成人每年平均需要二百万，这是小静的家庭所支付不起的。而且，企业的免费药物捐赠项目也截止了，不再接受新病人……阅读全文
戈谢病患者无法支付巨额的治疗费，只能寄希望于国家的政策，他们希望将治疗费纳入医保，获得生命的延续。
目前全球约有30多个国家和地区制定罕见病相关法律政策。美国、加拿大、英国、荷兰、波兰、日本、澳大利亚、韩国、巴西、中国台湾地区等的罕见病患者治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险全部或部分支付。
近年来，我国在罕见病相关政策推动方面看到了一些希望，政府已将大病防治纳入十二五规划，力图解决大病患者因病致贫问题，卫生部提出对罕见病药品加强统一管理，罕见病研究资助经费投入也在增加。上海、昆明和宁夏等地区已经将戈谢病纳入医保范围了。希望在不久的将来，中国的其它地区也都能将戈谢病治疗费纳入医保和民政救助范围内……阅读全文
