睡梦中“憋死” 罕见病肢端肥大症让内脏也变胖

有一个群体，他们手脚变大，颧骨变高，嘴唇变厚，脸部变长……这是肢端肥大症患者，该疾病已经被列作国际罕见病之一，其改变的不仅仅是患者的外表，还有他们内在脏器的功能。患者可能会猝死、短寿，甚至在睡眠中悄悄“憋死”，如不得到良好治疗，这一群体将时刻面临着生命危险。

北京协和医院神经外科主任王任直介绍，肢端肥大症造成的手脚和容貌的改变只是表面。因为这一疾病是垂体生长激素过度分泌所致，会引起肌体的各个系统都发生改变，所以病人的内脏系统、心肝脾肺肾等脏器也会同时增大，使其功能受到影响。

“比如很多病人会出现睡眠呼吸暂停综合征，在睡觉的过程当中就被憋死了。”他说，“还有些病人骨骼变大以后，按老百姓普通说法是变壮了，早期阶段好像是很有力气了，实际其心脏功能变得很差，容易发生猝死等。”

一旦生长激素过高分泌的话，对人体的整体寿命也有影响。王任直表示，正常人的平均已经到70- 80岁，但是如果激素控制不好，寿命会减至40-50岁。

“虽然危害很大，但垂体肢端肥大症本身还是一个良性肿瘤，到目前为止我们还是有很多办法去做治疗，所以心理压力不要太大。”王任直说。

他介绍，目前医学主要从三个角度来诊断肢端肥大症。一是上述的典型症状和体征。二是检测患者血里面的生长激素的浓度。若是生长激素腺瘤或者肢端肥大症，激素水平一定会高。这是诊断的重要依据。三是垂体的影像学检查。从影像上可以看到，患者的垂体地方会有垂体生长激素腺瘤。

目前国际公认的首选治疗方法是手术切除肿瘤。但由于患者被诊断出来的时候，其身体的系统功能已经受到了影响，对手术的耐受的能力减低，即手术的风险提升了，因此在手术之前会用一些药物治疗来帮助患者改善各个系统的功能。