女子因车祸患罕见疾病 盘点几种常见罕见病

据台湾媒体援引外电报道，英国一名妇人因罹患罕见疾病“上半规管裂损症候群”导致颞骨变薄，内耳暴露在外，对自己体内的声音异常敏感，不仅听得见心跳声、大脑搅动声，连吃颗苹果对她来说都是不可能的任务，因为她轻轻一咬，就是一阵震耳欲聋。

能听到自己体内声音的罕见病

现年47岁的瑞德芬女士40岁生日那天正在玩俄罗斯方块时，突然听到一种奇怪的、嘎吱嘎吱的声响，后来她才意会到那是自己耳朵的声音，“我的眼睛跟着方块移动时，我听得到眼睛动的嘎吱响；也就是说，我可以听到它们在动、在刮，真的非常奇怪”。

“上半规管裂损症候群”（Superior Canal Dehiscence Syndrome）这种疾病在1998年才被发现，平均确诊年龄在45岁，患者会出现眩晕、对声音超级敏感等症状，而在瑞德芬的例子，她耳部的上半规管会流出液体，耳骨就像蜂窝一样，体内的声音会穿透骨头，扩大到让人受不了。瑞德芬相信，她是因为1991年一次严重的自行车意外才会导致发病。

瑞德芬没办法跟朋友外出吃饭，因为她咀嚼食物时，根本听不到别人在说什么，而除了心跳声、血流声都像打雷，她也没办法吃苹果或薯片那种会发出嘎吱声的食物，因为一咬就不得了，脑中马上就会不得安宁。而她原本担任的柜台接待工作，也因病无法继续，因为每次电话一响，她的眼球随之震动，她都会听到非常大的震动声。

为你盘点几种常见的罕见病

1。白化病

是是一种遗传病症，患者体内黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，很易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等病症，目前无有效的治疗方法。

2。肢端肥大症

是因为脑下垂体增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的。未成年人一般表现为巨人症，但成年人却表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚，这种人会因为垂体肿瘤压迫导致器官病变，所以恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。

3。戈谢病

是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，由于葡萄糖脑苷酯酶缺乏的程度不同，戈谢氏病的临床表现有较大差异，在不同部位和不同年龄段也有不同的表现，发病在婴儿时，有吸吮、吞咽困难、生长发育落后，最后变为软瘫。如儿童期表现生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更为明显。肝功能异常，可继发门脉高压。脾功能亢进，可导致全血细胞减少，还可有淋巴结肿大。

4。庞贝病

为一种溶酶体贮积，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭，患者心脏很少受累及。