室管膜瘤，NOSEpendymoma, NOS
编码XH1511
核心定义
室管膜瘤（Ependymoma, NOS）的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 血管周围假菊形团：肿瘤细胞围绕血管呈放射状排列，形成无核区（纤维基质中心）。
- 室管膜菊形团：真菊形团较少见，肿瘤细胞围绕中心腔隙呈放射状排列。
- 其他特征：
- 细胞形态一致，核圆形或卵圆形，胞质少。
- 可见血管透明变性、钙化、囊性变及坏死。
- 部分病例可见乳头状、透明细胞或伸长细胞形态，但不作为独立亚型。
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免疫组化特征
- 阳性标记：
- 上皮膜抗原（EMA）：沿细胞膜呈阳性（支持室管膜分化）。
- Vimentin、GFAP（胶质纤维酸性蛋白）：部分细胞阳性。
- 阴性标记：
- OLIG2、IDH1（区分星形细胞瘤）。
- 阳性标记：
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分子病理特征
- NOS定义：
- 未完成必要的分子检测（如ZFTA/YAP1融合、MYCN扩增等）。
- 或检测失败（如标本质量不足、技术限制）。
- 典型分子亚型（需检测确认）：
- 幕上：ZFTA融合阳性型、YAP1融合阳性型。
- 后颅窝：PFA/PFB组（基于基因表达谱）。
- 脊髓：MYCN扩增型。
- NOS定义：
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鉴别诊断
- 星形细胞瘤：GFAP强阳性，常伴胶质瘢痕，无血管周围假菊形团。
- 脉络丛乳头状瘤：乳头状结构伴纤维血管轴心，EMA弥漫阳性。
- 室管膜下瘤：低级别，细胞稀少，伴黏液样基质。
- 胚胎性肿瘤（如髓母细胞瘤）：小圆蓝细胞形态，无室管膜分化特征。
二、肿瘤性质
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分类
- 部位分类：根据解剖位置分为幕上、后颅窝或脊髓室管膜瘤（NOS表示未明确分子亚型）。
- WHO分级：
- 若组织学显示高级别特征（如微血管增生、核分裂≥5/10HPF、坏死），分级为WHO 3级。
- 否则为WHO 2级。
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生物学行为
- 异质性：分级与预后关联性弱，分子亚型（如ZFTA融合型预后较好，MYCN扩增型预后差）是关键预测因素。
- 复发与转移：局部复发常见，脊髓型易沿蛛网膜下腔播散。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 中至低分化：细胞形态较一致，但高级别病例可见核异型性及多形性。
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分期
- 临床分期：依赖影像学（如肿瘤大小、侵犯范围、脑脊液播散）。
- 病理分级：
- WHO 2级：无高级别特征。
- WHO 3级：伴坏死、微血管增生或显著核异型性。
四、进展风险评估
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临床高危因素：
- 年龄＜2岁（婴儿后颅窝型预后差）。
- 肿瘤位置：脊髓型易复发，幕上型可能与分子亚型相关。
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病理高危因素：
- 高级别组织学特征（坏死、核分裂活跃）。
- 分子亚型：MYCN扩增型（脊髓）、后颅窝PFB组。
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复发与转移风险：
- 脊髓型5年复发率高达50%。
- 后颅窝型播散风险低于幕上型。
五、临床管理建议
- 多学科协作：结合神经外科、放疗科及分子病理团队。
- 分子检测：优先检测ZFTA/YAP1融合、MYCN状态、MYBL1突变等。
- 随访重点：影像学监测局部复发及播散，尤其脊髓型需关注脑脊液循环路径。
总结
室管膜瘤（NOS）为未明确分子亚型的室管膜分化胶质瘤，诊断需结合组织学特征与分子检测。其分级以组织学为主，但预后依赖分子分型。NOS提示需补充检测或存在技术限制，临床需结合部位、年龄及分子信息制定管理策略。
参考文献
- Louis DN, et al. WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System (5th ed., 2021).
- Taylor MD, et al. Molecular subtypes of ependymoma: genetics and histopathology. Nat Rev Neurol, 2022.
- Cin H, et al. Ependymoma: clinical and molecular aspects. J Neurooncol, 2020.