弥漫性星形细胞瘤，IDH突变型Diffuse astrocytoma, IDH-mutant
编码XH2HK4
核心定义
弥漫性星形细胞瘤（IDH突变型）的综合解析
一、组织病理学详细特征
| 特征类别 | 详细描述 |
|---|---|
| 显微镜下核心表现 | - 细胞密度轻度至中度增加，核异型性轻度。 - 肿瘤细胞呈弥漫性浸润脑实质，常伴微囊性结构。 - 高级别（WHO III/IV级）时可见有丝分裂活性增加、核非典型性增强，但无微血管增生或坏死（III级）。 |
| 免疫组化特征 | - IDH1/2突变阳性（关键诊断标志物）。 - ATRX蛋白缺失（提示ATRX基因突变）。 - 其他标记：GFAP（星形胶质细胞标记）、Ki-67（增殖指数低，WHO II级通常<2%）。 |
| 分子病理特征 | - IDH1/2基因突变（最常见于密码子R132）。 - TERT启动子突变（与预后较差相关）。 - 1p/19q不共缺失（与少突胶质细胞瘤鉴别）。 - ATRX基因突变常见。 |
| 鉴别诊断 | - 少突胶质细胞瘤（1p/19q共缺失，ATRX阳性）。 - 反应性星形细胞增生（无IDH突变，细胞突起连接更紧密）。 - IDH野生型胶质瘤（更侵袭性，多见于老年人）。 |
二、肿瘤性质
| 分类 | 生物学行为 |
|---|---|
| WHO II级（低级别胶质瘤） | - 生长缓慢，但具有向间变性星形细胞瘤（WHO III级）或胶质母细胞瘤（WHO IV级）进展的倾向。 - 局部侵袭性，无远处转移。 |
三、分化、分期与分级
| 类别 | 描述 |
|---|---|
| 分化程度 | 中度分化（保留部分星形胶质细胞特征）。 |
| 分期 | 局部浸润，无转移（中枢神经系统肿瘤通常不采用TNM分期系统）。 |
| 分级 | WHO II级（低级别胶质瘤）。 |
四、进展风险评估
| 风险因素分类 | 具体内容 |
|---|---|
| 临床高危因素 | - 年龄>40岁。 - 肿瘤位于脑干或重要功能区。 - 频繁癫痫发作。 |
| 病理高危因素 | - ATRX蛋白缺失。 - TERT启动子突变。 - 高Ki-67增殖指数（提示进展风险）。 - 胖细胞比例>20%（可能提示高级别转化）。 |
| 复发与转移风险 | - 进展风险：约30%-50%在10年内进展为高级别胶质瘤（III/IV级）。 - 转移罕见，主要为局部复发。 |
五、临床管理建议
- 手术：最大安全切除（但无法治愈）。
- 辅助治疗：IDH突变型WHO II级肿瘤通常延迟放疗，直至进展；III级及以上需放疗+化疗（替莫唑胺）。
- 监测：定期MRI随访（每6-12个月），关注肿瘤进展或形态变化。
总结
弥漫性星形细胞瘤（IDH突变型）为WHO II级低级别胶质瘤，具有明确分子特征（IDH突变、ATRX缺失），预后相对较好（中位生存期>10年），但需警惕向高级别转化。治疗以手术为主，辅助治疗根据分级和分子标志物调整。定期影像学监测对早期发现进展至关重要。
参考文献
- Louis DN, Giannini C, Capper D, et al. cIMPACT-NOW update: diagnostic clarifications for diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant, and diffuse astrocytoma/anaplastic astrocytoma, IDH-mutant. Acta Neuropathol. 2018;135(3):639-642.
- 国家自然科学基金项目. 常规MRI特征在弥漫性星形细胞瘤IDH基因突变预测中的临床价值. 南京医科大学第一附属医院, 2021.
- 极简医学. 成人IDH-突变型星形细胞瘤的预后与分级标准. 2021.