巨滤泡性腺瘤Macrofollicular adenoma
编码XH19E3
核心定义
巨滤泡性腺瘤的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 滤泡结构：由显著增大的滤泡（直径通常>1mm）组成，滤泡呈均匀扩张，腔内充满胶质，上皮细胞扁平或低柱状，无乳头形成。
- 包膜完整性：肿瘤被完整纤维包膜包裹，与周围甲状腺组织界限清晰。
- 间质特征：间质稀少，偶见薄层结缔组织分隔滤泡群。
- 细胞异型性：细胞核小、规则，无核分裂象或坏死，无毛玻璃样核等恶性特征。
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免疫组化特征
- 甲状腺球蛋白（Tg）：滤泡上皮细胞弥漫强阳性。
- 甲状腺转录因子-1（TTF-1）：阳性，支持甲状腺来源。
- 降钙素（Calcitonin）：阴性（与滤泡旁细胞肿瘤鉴别）。
- Ki-67增殖指数：通常<3%，显示低增殖活性。
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分子病理特征
- 基因突变：通常无驱动基因突变（如BRAF、RAS），但可能与TSH受体活化相关。
- 染色体异常：罕见复杂核型改变，染色体拷贝数变异（CNV）通常缺失或轻微。
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鉴别诊断
- 甲状腺滤泡癌（FTC）：滤泡结构伴包膜/血管侵犯、细胞异型性、核分裂象增多。
- 结节性甲状腺肿：多灶性滤泡增生，无完整包膜，间质纤维化明显。
- 嗜酸性细胞腺瘤（Hurthle cell adenoma）：滤泡由嗜酸性胞质的细胞组成，需结合形态与包膜完整性鉴别。
- 胎儿型腺瘤：小滤泡伴薄层间质，细胞呈胎儿期形态（核小、深染）。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO分类：属于“甲状腺良性上皮性肿瘤”，具体归类为滤泡性腺瘤的亚型（巨滤泡型）。
- ICD-O编码：8240/0（良性甲状腺腺瘤）。
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生物学行为
- 良性过程，无侵袭性或转移潜能，复发罕见（除非手术残留）。
- 极少数可能因误诊为恶性而过度治疗，但本身无致命风险。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 高度分化：滤泡结构保留完整，细胞形态接近正常甲状腺滤泡上皮。
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分期
- 无需分期（良性肿瘤），但若误诊为FTC时需参考AJCC分期系统（如肿瘤大小、淋巴结/远处转移）。
四、进展风险评估
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临床高危因素：
- 无明确临床高危因素，但需排除合并甲状腺癌（如PTC或FTC）。
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病理高危因素：
- 包膜侵犯、血管/淋巴管浸润、细胞异型性显著（提示滤泡癌转化）。
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复发与转移风险：
- 纯巨滤泡性腺瘤无转移风险；若伴恶性特征，则按FTC处理。
五、临床管理建议
- 手术切除：完全切除后通常无需进一步治疗。
- 随访监测：定期超声复查，关注残留或新发结节。
- 鉴别诊断评估：若术中快速病理不明确，需行永久病理检查确认。
总结
巨滤泡性腺瘤是甲状腺良性滤泡性肿瘤的常见亚型，以显著扩张的滤泡和完整包膜为特征。其诊断需结合形态学、免疫组化及排除恶性特征。临床管理以手术切除为主，预后良好，但需警惕与滤泡癌的鉴别以避免误诊。
参考文献
- 刘彤华.《刘彤华诊断病理学》. 2018年第4版. 人民卫生出版社.
- 大卫·罗塞等.《罗塞和阿克曼外科病理学》（第11版）. 北京大学医学出版社, 2021.
- 牛卫东等. 《甲状腺滤泡癌和滤泡性腺瘤的超声诊断与鉴别价值》. 中华临床医师杂志, 2015.
- WHO Classification of Head and Neck Tumours (5th Edition), 2023.