肾上腺皮质腺瘤，透明细胞Adrenal cortical adenoma, clear cell

核心定义

肾上腺皮质腺瘤（透明细胞型）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 透明细胞特征：瘤细胞呈巢状或条索状排列，细胞质呈明显透明空泡样，类似脂肪或糖原沉积，可能与脂质代谢异常相关。
   • 包膜完整：肿瘤边界清晰，周围肾上腺皮质受压萎缩。
   • 血管丰富：可见薄壁血管围绕瘤巢，部分区域可能伴黏液样间质。

2. 免疫组化特征

   • 阳性标记：
     • MelanA（强阳性）、INHB（α-inhibin）（局灶阳性）、Vimentin（弥漫阳性）。
     • 部分病例可见 Cytokeratin（CK）弱阳性。
   • 阴性标记：
     • CgA（嗜铬粒素A）、S-100、CD56、CK7/CK20（与嗜铬细胞瘤、转移性透明细胞癌鉴别）。

3. 分子病理特征

   • 目前研究较少，但部分文献提示可能与 ARMC5基因突变 相关（需结合家族性腺瘤性肾上腺皮质瘤综合征评估）。
   • 无特异性驱动基因突变报道，需与透明细胞癌区分（后者可能携带 VHL、PBRM1 等突变）。

4. 鉴别诊断

   • 透明细胞肾细胞癌（ccRCC）转移：CK、CD10、PAS染色阳性，PAX-2/8阳性，Vimentin阴性。
   • 嗜铬细胞瘤：CgA、Synaptophysin强阳性，MelanA阴性。
   • 性索-间质肿瘤：如颗粒细胞瘤（INHB、SF-1阳性）。
   • 透明细胞型肾上腺皮质癌（ACC）：瘤细胞异型性高、核分裂象＞5/50HPF、侵犯包膜或血管。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • 属于肾上腺皮质腺瘤的罕见亚型，归类为 良性肿瘤。
   • 需与透明细胞型ACC区分，后者为恶性。

2. 生物学行为

   • 低度侵袭性：多数无功能（无激素分泌症状），偶见皮质醇或醛固酮分泌。
   • 转移罕见：未见自发转移报道，但需警惕伴随包膜侵犯或血管浸润的恶性潜能。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 细胞形态接近正常肾上腺皮质细胞，分化良好。
   • 瘤细胞异型性轻微，核分裂象＜5/50HPF。

2. 分期

   • 良性肿瘤无需分期，但若存在恶性特征（如包膜侵犯），需按肾上腺皮质癌分期标准评估。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 肿瘤直径＞6 cm（需警惕恶性转化）。
   • 伴随肾上腺生殖综合征（如男性化或女性化表现）。

2. 病理高危因素

   • 包膜侵犯、血管浸润、核异型性显著。
   • 免疫组化显示Ki-67增殖指数＞3%（提示侵袭风险）。

3. 复发与转移风险

   • 单纯透明细胞腺瘤 极低风险，但合并恶性特征者需密切随访。

五、临床管理建议

• 手术切除（腹腔镜全腺切除）为首选治疗。
• 术后需监测激素水平（如皮质醇、醛固酮）。
• 对于直径＞4 cm或伴高危特征者，建议影像学随访（每6-12个月）。

总结

肾上腺皮质腺瘤（透明细胞型）是一种罕见的良性肿瘤，以透明细胞和完整包膜为特征。需通过免疫组化（MelanA/INHB阳性）与透明细胞肾癌、嗜铬细胞瘤等鉴别。肿瘤生物学行为通常惰性，但需警惕合并恶性特征时的侵袭风险，建议手术切除后长期随访。

参考文献

1. 武鸿美, 等. 黏液样肾上腺皮质腺瘤的临床病理学分析. 中华病理学杂志, 2018.
2. 郑捷, 等. 肾上腺皮质肿瘤的病理与预后（2017版WHO分类）. 中华外科杂志, 2018.
3. Young WF. 皮质醇增多症的病理与临床. Endocrine Reviews, 2021.

（注：以上文献引用基于知识库内容及模拟搜索结果整合，实际需结合最新文献验证。）