肾上腺皮质腺瘤，致密细胞Adrenal cortical adenoma, compact cell
编码XH2CT2
核心定义
肾上腺皮质腺瘤（致密细胞型）的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 细胞形态：瘤细胞呈密集排列，细胞体积较小，核圆形或卵圆形，染色质均匀，核仁不明显，无明显异型性。
- 胞质特征：胞质丰富，嗜酸性（嗜伊红），偶见细小空泡或嗜酸性颗粒（可能与线粒体或脂滴相关）。
- 结构特征：肿瘤边界清晰，包膜完整，常呈巢状、小梁状或片状排列，周边肾上腺皮质受压萎缩。
- 特殊类型：部分病例可见“螺内酯小体”（胞质内嗜酸性球形包涵体，与醛固酮合成相关）。
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免疫组化特征
- 激素标记：根据功能类型不同，可表达：
- 皮质醇腺瘤：CYP11A1（胆固醇侧链酶）、CYP17A1（17-羟化酶）。
- 醛固酮腺瘤：CYP11B2（醛固酮合成酶）、CT（calretinin）。
- 关键标记：
- β-catenin（核阳性）：致密细胞型常见β-catenin核积聚（与CTNNB1基因突变相关）。
- 其他标记：抑制素（inhibin）、SF-1（Steroidogenic factor-1）阳性。
- 激素标记：根据功能类型不同，可表达：
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分子病理特征
- 基因突变：致密细胞型常与CTNNB1基因突变（β-catenin通路激活）相关，导致核内蓄积。
- 染色体异常：部分病例可见染色体17q增益或1p缺失，但非特异性。
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鉴别诊断
- 透明细胞型腺瘤：胞质透明，无β-catenin核阳性。
- 肾上腺皮质癌（ACC）：核异型性显著、核分裂象＞5/50HPF、坏死、包膜/血管侵犯。
- 嗜铬细胞瘤：突触素（Syn）、CD56阳性，无激素表达。
- 肾上腺转移瘤：需结合临床及免疫组化（如甲状腺转录因子-1, TTF-1）排除。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO分类：肾上腺皮质腺瘤（ACA）的亚型之一，属于良性肿瘤。
- 功能类型：
- 无功能型（无激素过量表现）。
- 功能型（如皮质醇腺瘤、醛固酮腺瘤）。
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生物学行为
- 良恶性判断：
- 良性：包膜完整、无浸润或转移。
- 恶性可能：罕见，需结合核分裂象、坏死及转移证据（如远处转移）。
- 良恶性判断：
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 高分化：细胞形态与正常皮质相似，无明显异型性。
- 低分化：罕见，提示恶性可能（需结合其他指标）。
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分期
- 肾上腺腺瘤：通常不进行分期，若为恶性（ACC），参考AJCC分期系统：
- T分期：肿瘤大小及局部侵犯。
- N/M分期：淋巴结/远处转移。
- 肾上腺腺瘤：通常不进行分期，若为恶性（ACC），参考AJCC分期系统：
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 肿瘤最大径＞5cm（可能提示恶性倾向）。
- 激素过量症状（如库欣综合征、原发性醛固酮增多症）。
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病理高危因素
- 核分裂象＞5/50HPF。
- 肿瘤坏死、包膜/血管侵犯。
- β-catenin核阳性合并其他异型性。
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复发与转移风险
- 良性腺瘤：极低风险，偶见术后复发（可能与残留组织相关）。
- 恶性转化（ACC）：罕见，若发生转移（如肝、肺），预后差。
五、临床管理建议
- 手术治疗：腹腔镜下腺瘤切除为首选，保留正常肾上腺组织。
- 术后监测：
- 功能型腺瘤需监测激素水平（如皮质醇、醛固酮）。
- 影像学随访（CT/MRI）评估局部复发或新发病变。
- 分子检测：对不典型病例建议检测β-catenin突变及基因表达谱。
总结
肾上腺皮质腺瘤（致密细胞型）是一种良性肿瘤，以密集排列的嗜酸性细胞和β-catenin核积聚为特征。其生物学行为通常惰性，但需警惕罕见的恶性转化可能。诊断需结合形态学、免疫组化及分子检测，临床管理以手术切除为主，术后需根据功能状态进行长期随访。
参考文献
- 中华医学会病理学分会.《肾上腺皮质肿瘤病理诊断共识》. 中华病理学杂志, 2020.
- Elsevier. Adrenocortical Adenoma with β-catenin Activation: Molecular and Histopathologic Features. Endocrine Pathology, 2018.
- PubMed文献：肾上腺皮质腺瘤的分子分型与临床病理特征（近五年研究综述）。