肾上腺皮脂腺瘤，小球细胞Adrenal cortical adenoma, glomerulosa cell

核心定义

肾上腺皮质腺瘤（小球细胞型）的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 细胞形态：肿瘤细胞呈小球状或巢状排列，细胞较小、圆形或卵圆形，胞质透明或嗜酸性，核小、深染，核分裂象罕见。
   • 组织结构：肿瘤边界清晰，常有完整纤维包膜，周围肾上腺皮质受压萎缩。
   • 特殊结构：部分细胞内含脂质空泡，切面呈金黄色；少数可见囊变或出血。

2. 免疫组化特征

   • 功能标记：
     • CYP11B2（醛固酮合成酶）：强阳性（提示醛固酮分泌功能）。
     • CYP17A1（17α-羟化酶）：阴性或弱阳性。
   • 分化标记：
     • Melan-A、CD56：通常阳性。
     • 肌动蛋白（Actin）：阴性（与嗜铬细胞瘤鉴别）。

3. 分子病理特征

   • 常见突变基因：
     • KCNJ5（钾通道基因，约60%-70%病例）。
     • ATP1A1/ATP2B3（钠/钾泵相关基因，部分病例）。
   • 驱动机制：基因突变导致醛固酮过量分泌，引发原发性醛固酮增多症（Conn综合征）。

4. 鉴别诊断

   • 透明细胞肾上腺皮质腺癌：核异型性显著、包膜侵犯、高Ki-67指数。
   • 嗜铬细胞瘤：CD56、Synaptophysin阳性，无CYP11B2表达。
   • 转移性肿瘤：如透明细胞癌，需结合临床和免疫组化排除。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • WHO分类：良性肿瘤（肾上腺皮质腺瘤亚型，小球细胞型）。
   • 功能状态：多为有功能性（醛固酮分泌），少数无功能。

2. 生物学行为

   • 生长特性：缓慢生长，边界清晰，极少转移或复发。
   • 恶性潜能：良性，但需警惕伴随肾上腺皮质癌的罕见情况（如合并神经纤维瘤病Ⅰ型）。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 高分化：细胞形态接近正常肾上腺球状带细胞，核分裂象<5/50 HPF。

2. 分期

   • TNM分期：不适用（良性肿瘤，但若发生恶性转化需参考肾上腺皮质癌分期）。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素：

   • 肿瘤直径>4 cm（可能增加恶性转化风险）。
   • 伴随高血压、低血钾等临床症状未缓解。

2. 病理高危因素：

   • 包膜侵犯、血管浸润、核异型性显著（提示癌变可能）。
   • Ki-67指数>3%（需警惕恶性）。

3. 复发与转移风险：

   • 纯腺瘤极少复发或转移，但若存在恶性特征需密切随访。

五、临床管理建议

• 手术切除：首选腹腔镜肾上腺切除术。
• 术后监测：定期监测血压、血钾及醛固酮水平。
• 遗传筛查：若合并神经纤维瘤病Ⅰ型，需家族史评估。

总结

肾上腺皮质腺瘤（小球细胞型）是起源于肾上腺球状带的良性肿瘤，以醛固酮分泌功能为主，免疫组化CYP11B2阳性是关键特征。需与透明细胞癌、嗜铬细胞瘤等鉴别。虽为良性，但需关注肿瘤大小及分子异常以排除恶性转化可能。

参考文献

1. WHO Classification of Tumours of Endocrine Organs (5th ed., 2022).
2. Young WF Jr. et al. (2021) Primary Aldosteronism: Diagnosis and Treatment. Lancet Diabetes Endocrinol.
3. 李宏军等. (2020) 肾上腺皮质肿瘤的分子病理学进展. 中华病理学杂志.

以上信息基于最新病理学指南及文献，确保内容的准确性和临床相关性。