单核细胞白血病，NOSMonocytic leukaemia, NOS
编码XH5JT8
核心定义
单核细胞白血病，NOS的综合解析
一、组织病理学详细特征
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显微镜下核心表现
- 浸润模式：真皮内致密血管周围或弥漫性单核细胞浸润，常累及真皮深层及皮下组织。
- 细胞形态：肿瘤细胞呈单形性，核皱褶或肾形，胞质嗜碱性；可见非典型核分裂象及“一路纵队”样排列（沿胶原纤维走行）。
- 伴随特征：少数中性粒细胞、红细胞渗出，表皮通常不受累。
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免疫组化特征
- 髓系标记：CD45（白细胞共同抗原）、CD43（Leu22）、CD33（MY9）、CD13（My7）、CD14（OKM14）及CD68（Ki-M7）阳性。
- 特异性标记：溶菌酶染色阳性，氯乙酸酯酶阴性（区分于粒细胞白血病）。
- 亚型差异：M5a（单核细胞为主）与M5b（原始单核细胞为主）在免疫表型上无显著差异。
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分子病理特征
- 染色体异常：常见+8、-7/del(7q)、12p异常及RAS基因点突变（如NRAS、KRAS）。
- 融合基因：部分病例可见MLL-AF9融合基因（急性单核细胞白血病相关）。
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鉴别诊断
- 急性粒-单核细胞白血病（AML M4）：粒系与单核系同时受累，CD13/CD33共表达。
- 慢性髓单核细胞白血病（CMML）：单核细胞持续增多（>1×10⁹/L），伴髓系增生，无原始细胞过度增殖。
- 淋巴细胞白血病：需通过CD45强阳性、髓系标记排除淋巴系来源。
二、肿瘤性质
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分类
- WHO分类：属于髓样白血病（Myeloid Leukemia），具体亚型需结合形态学及免疫表型进一步归类。
- FAB分类：可能对应AML-M5（急性单核细胞白血病），但NOS表示未明确亚型。
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生物学行为
- 急性型（如AML-M5）：进展迅速，易侵犯齿龈、皮肤，60%伴齿龈增生或溃疡。
- 慢性型（如CMML）：病程缓慢，可进展为急性白血病。
三、分化、分期与分级
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分化程度
- 原始细胞比例：外周血或骨髓原始单核细胞≥20%（WHO标准）。
- 分化状态：NOS未明确分化阶段，需结合免疫组化（如CD34、CD117表达提示未分化）。
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分期
- 临床分期：按白血病分期系统（如AML分期），NOS通常不单独分期。
- 分子风险分层：基于染色体异常（如-7为高危）及基因突变状态划分预后组。
四、进展风险评估
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临床高危因素
- 高白细胞计数（WBC＞100×10⁹/L）、年龄＞60岁、既往血液病史。
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病理高危因素
- 染色体异常（-7/del(7q), +8）、CEBPA基因突变缺失、NPM1突变阴性。
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复发与转移风险
- 急性型完全缓解后复发率高（5年复发率约30-50%），易转移至中枢神经系统、皮肤及骨骼。
五、临床管理建议（可选）
- 诊断确认：需结合骨髓活检、流式细胞术及分子检测（如PCR检测融合基因）。
- 风险评估：推荐进行染色体核型分析及基因panel检测（如Next-Gen Sequencing）。
总结
单核细胞白血病，NOS是髓系恶性肿瘤，以单核细胞系异常增殖为特征。组织病理学表现为真皮内单核细胞浸润及非典型核形态，免疫组化髓系标记阳性是核心诊断依据。其生物学行为及预后取决于具体亚型（急性或慢性），需结合分子特征进行精准分层。NOS分类提示诊断信息不完整，需进一步完善检测明确亚型及风险分组。
参考文献
- Swerdlow SH, et al. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (2016).
- Gill H, et al. Genetic patterns in acute monocytic leukemia (AML M5). Blood, 2006.
- Vardiman JW, et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms. Blood, 2009.