急性嗜碱细胞白血病Acute basophilic leukaemia

核心定义

急性嗜碱细胞白血病的综合解析

一、组织病理学详细特征

1. 显微镜下核心表现

   • 骨髓涂片：原始细胞占比≥20%，细胞中等大小，核圆或椭圆，染色质疏松，核仁显著（1-3个）。
   • 胞质特征：嗜碱性，含粗大嗜碱性颗粒，成熟嗜碱粒细胞罕见。
   • 红系异常：红系前体细胞常存在发育异常（如核形异常或胞质不成熟）。
   • 骨髓活检：原始细胞弥漫增生，细胞密度高，正常造血成分显著减少。

2. 免疫组化特征

   • 关键标记物：
     • 阳性表达：CD13、CD33、CD123、CD11b、CD203c，部分表达CD34和HLA-DR。
     • 阴性表达：CD117（c-Kit）、MPO（髓过氧化物酶）、CD3、CD19（排除淋巴系来源）。
   • 特殊染色：甲苯胺蓝染色阳性，酸性磷酸酶（ACP）弥漫阳性，PAS可呈块状阳性，MPO、苏丹黑B（SBB）阴性。

3. 分子病理特征

   • 遗传学异常：无特异性改变，可能涉及染色体12p缺失、6q22缺失。
   • 与CML相关：部分病例由慢性粒细胞白血病（CML）急变而来，携带t(9;22)(q34;q11)（Ph染色体）。

4. 鉴别诊断

   • 急性髓系白血病（AML）其他亚型：通过免疫表型（如MPO阴性）和颗粒特征区分。
   • 肥大细胞白血病：通过CAE染色阴性（肥大细胞CAE阳性）及CD117表达区分。
   • 嗜酸性粒细胞白血病：嗜酸性颗粒（细小均匀）与嗜碱性颗粒（粗大不规则）形态差异。

二、肿瘤性质

1. 分类

   • 属于急性髓系白血病（AML）的罕见亚型，占AML的<1%，WHO分类为“急性髓系白血病，嗜碱粒细胞型”。

2. 生物学行为

   • 侵袭性：高增殖性，易侵犯肝、脾、淋巴结及中枢神经系统。
   • 组胺释放：肿瘤细胞溶解可释放组胺，导致皮肤瘙痒、低血压或消化性溃疡。

三、分化、分期与分级

1. 分化程度

   • 细胞分化停滞于原始或早幼阶段，成熟嗜碱粒细胞极少（<5%）。

2. 分期与分级

   • 分期：参考AML的分期系统（如Ann Arbor分期），但嗜碱性亚型无独立分期标准。
   • 分级：根据原始细胞比例（≥20%）和遗传学风险分层（如染色体异常）。

四、进展风险评估

1. 临床高危因素

   • 高白细胞计数（>100×10⁹/L）、发热、出血倾向、器官浸润（肝脾肿大）。

2. 病理高危因素

   • 骨髓原始细胞>50%、染色体异常（如del(5q)、del(7q)）、FLT3-ITD突变。

3. 复发与转移风险

   • 中枢神经系统（CNS）和骨髓外器官（如皮肤、淋巴结）易受累，复发率高。

五、临床管理建议

• 确诊必需检查：骨髓穿刺+活检、免疫分型、细胞遗传学分析（FISH、染色体核型）。
• 监测指标：外周血嗜碱粒细胞比例、组胺水平、感染标志物。

总结

急性嗜碱细胞白血病是一种罕见、侵袭性强的AML亚型，以骨髓中嗜碱性原始细胞异常增殖为特征。其诊断依赖骨髓形态学、免疫表型及遗传学分析。预后较差，需与AML其他亚型及肥大细胞白血病鉴别。

参考文献

1. 世界卫生组织（WHO）血液和骨髓肿瘤分类（2016版）。
2. 国家癌症研究所（NCI）白血病诊疗指南。
3. Blood 杂志关于AML分子分型的研究（近五年文献）。

（注：因知识库文献时间跨度较大，建议结合最新临床指南更新遗传学及治疗进展信息。）