非白血性单核细胞白血病Aleukemic monocytic leukaemia
编码XH5DV4
核心定义
非白血性单核细胞白血病的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 皮肤/组织浸润：真皮内血管周围或弥漫性致密浸润，累及真皮下部及皮下组织，可见非典型单核细胞呈“一路纵队”式排列。
- 细胞形态：细胞核不规则、深染，可见非典型核分裂象；部分病例伴红细胞渗出及颗粒细胞混合浸润。
- 表皮：通常不受累，仅表皮突变平。
- 免疫组化特征
- 白血病细胞标记：CD45（+）、CD43（+）、CD14（+）、CD68（+）、CD33（+）、CD11c（+）。
- 排除其他类型：CD20（淋巴细胞标记）及T细胞标记（如CD3）通常阴性。
- 分子病理特征
- 基因突变：常见TET2、NF1、SETBP1、RAS家族（如NRAS、KRAS）、TP53突变。
- 染色体异常：-7/del(7q)、+8、复杂核型等与预后不良相关。
- 鉴别诊断
- 反应性单核细胞增多症：无克隆性基因突变，免疫表型无异常。
- 皮肤淋巴瘤（如大细胞淋巴瘤）：需通过CD20、CD3等T/B细胞标记排除。
- 急性髓系白血病（AML-M4/M5）：外周血白细胞显著升高，骨髓原始细胞≥20%。
二、肿瘤性质
- 分类
- 属于髓系白血病的非白血性变异型，根据原始细胞比例和分化程度，可能归类为：
- 慢性粒-单核细胞白血病（CMML）的非白血性表现（若伴有单核细胞持续增多及基因突变）。
- 急性单核细胞白血病（AML-M5）的非白血性亚型（若骨髓原始细胞≥20%）。
- 生物学行为
- 侵袭性较低：早期可能无外周血白细胞显著升高，但存在组织浸润（如皮肤、骨髓）。
- 进展风险：约15%-30%病例可进展为急性白血病，尤其伴-7/del(7q)、TP53突变者。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 未分化型：原始单核细胞比例高（AML-M5a）。
- 部分分化型：伴幼稚单核细胞（AML-M5b）。
- 分期与分级
- WHO分类：需结合骨髓原始细胞比例（≥20%为AML）、基因突变及染色体核型。
- 预后积分系统：CMML患者可参考IPSS-CMML，整合基因突变（如TET2、SETBP1）及染色体异常。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 年龄＞65岁、肝脾肿大、血红蛋白＜10g/dL。
- 病理高危因素
- 骨髓原始细胞≥10%、染色体-7/del(7q)、TP53突变、复杂核型。
- 复发与转移风险
- 皮肤受累提示全身播散可能，但孤立性皮肤病变（leukemia cutis）预后相对较好。
五、临床管理建议
- 多学科评估：结合骨髓活检、流式细胞术、分子检测明确诊断。
- 监测策略：定期复查外周血、骨髓及基因突变状态，评估进展风险。
总结
非白血性单核细胞白血病以组织浸润为特征，需依赖免疫组化和分子检测确诊。其生物学行为介于慢性与急性白血病之间，高危因素包括特定基因突变和染色体异常。早期诊断对改善预后至关重要。
参考文献
- 2021版慢性粒-单核细胞白血病诊断与治疗中国指南.
- Aleukemic leukemia cutis of monocytic lineage（2023年文献更新，参考类似病例报告）。
- WHO造血和淋巴组织肿瘤分类（2023年版）。