费城——这位看似健康的女性首次分娩后突发心力衰竭，康复后几年又生下第二个孩子。医生允许她带着新生儿回家，但数月后，这位二十出头的女子因再次心力衰竭被紧急送回医院，最终在宾夕法尼亚大学医学院的重症监护室去世。
多年后，一项新研究揭开了她病情恶化的谜底：未被诊断的遗传疾病。该研究发表于《美国人类遗传学杂志》，发现宾大医疗系统ICU中四分之一的成年患者存在与就诊原因相关的遗传疾病，其中半数此前未被发现。
"我预想数据会令人担忧，但实际比例远超预期，"宾夕法尼亚大学医院医学遗传学家、该研究资深作者西奥多·德里瓦斯表示。研究同时揭示遗传疾病诊断存在显著种族差异：63%的白人患者知晓自身病情，而黑人患者比例仅为22.7%。
该研究基于365名18-40岁ICU患者的样本，这些患者均签署了宾大医学生物银行协议。研究人员对其基因组进行回溯性测序，发现分娩后死亡的女性携带肌联蛋白（Titin）基因突变，该突变会导致孕产期女性心力衰竭风险剧增。"若提前知晓，治疗方案将完全不同，"德里瓦斯指出，医生本可对其产后心脏功能进行定期监测，而非任其回家直至病情恶化。
类似案例中，一名接受手术后出现多发性动脉瘤的患者，若提前进行遗传筛查或可避免悲剧。尽管本研究中多数患者最终存活，但四分之三的遗传疾病均有标准治疗方案，早期诊断可实现精准干预。德里瓦斯强调，当前医疗体系存在认知误区："我们默认20岁以上人群不可能患遗传病，因多数遗传疾病在儿童期显现。"但该研究发现，漏诊疾病多为成年期发病的心肌病（增加心衰风险）和动脉瘤相关遗传病。
典型案例是一名三十多岁女性，因脑部多发性动脉瘤接受常规手术后，手术操作部位又新生动脉瘤。基因测序证实其携带COL3A1基因突变导致的血管型埃勒斯-当洛斯综合征，该病使动脉异常脆弱。"若提前诊断，我们会警告医生：'别碰她的动脉，它们非常脆弱'，"德里瓦斯说。
研究者指出，种族诊断差异可能源于隐匿性症状未被重视，解决方案在于推行ICU常规基因检测。华盛顿大学研究显示，将基因检测设为新生儿ICU默认项目可消除种族诊疗差距。随着测序成本降至250美元以内且多数获保险覆盖，德里瓦斯呼吁："价格下降、可靠性提升，这已是医疗常规的必然选择——默认检测应成为常态而非例外。"
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