费城（tca/dpa）— 这位看似健康的女性第一次分娩时，突然陷入心力衰竭。她康复后，几年后又生下了第二个孩子。医生允许她带着新生儿回家。
然而几个月后，这位二十出头的女性因再次发生心力衰竭被紧急送回医院，最终在宾夕法尼亚大学医学中心（Penn Medicine）的重症监护室去世。
几年后，一项新研究解开了她病情恶化的谜团：一种未被诊断的遗传疾病。
这位女性只是众多可能通过DNA检测改变命运的成人之一。这项发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究发现，在宾夕法尼亚大学医疗系统各重症监护室中，每四位成年患者就有一位存在与其入院原因相关的遗传疾病，其中一半在入院时未被发现。
"我原以为会是一个令人担忧的数字，但实际结果比我预想的还要大，"宾夕法尼亚大学医院医学遗传学家、该研究资深作者西奥多·德里瓦斯（Theodore Drivas）表示。
研究人员还发现，遗传疾病的检出率在不同种族间存在显著差异。白人患者知晓自身疾病的比例为63%，而黑人患者仅为22.7%。
这项研究基于宾夕法尼亚大学医疗系统收治的365名18至40岁ICU患者的样本，这些患者均已加入宾夕法尼亚大学医学生物银行（Penn Medicine BioBank），这是一个用于研究的健康相关数据存储库。他们的血液样本存放在生物银行中，使德里瓦斯及其团队能够对基因组进行回溯性测序，以寻找致病突变。
当他们对这位女性的基因组进行测序时，发现她携带一种名为"肌联蛋白"（Titin）的基因突变，已知这种突变会导致女性在怀孕期间及产后面临特别高的心力衰竭风险。
"如果我们知道这一点，可能会采取不同的治疗方案，"德里瓦斯说。
医生本可以在她第二次怀孕后定期监测她的心脏功能。然而，她分娩后回家，直到几个月后心力衰竭恶化才返回医院。
同样，另一位患者在手术后出现了多发性动脉瘤，如果她曾接受过遗传疾病的筛查，这种情况可能本可避免。
尽管该研究中的绝大多数患者在ICU治疗后存活，但如果及早发现他们的遗传疾病，许多人本可以获得更有针对性的治疗。四分之三的疾病都有标准的医疗管理建议可供参考。目前尚不清楚这些患者的预后是否能因早期诊断而改善。该研究未指明具体患者身份，包括文中作为例子提及的产后死亡女性。
德里瓦斯指出，问题在于即使在危重情况下，成人也很少被提供基因检测。
他认为这项研究是呼吁ICU医生对所有成年人实施普遍基因检测——如今这项检测已广泛可用，费用通常仅为几百美元——以确保无人漏诊。
"我们需要转向一种模式，即默认对患者进行基因检测，而不是例外，"他说。
也应检测成人
德里瓦斯解释说，几十年来，医学界一直认为年龄越大，患遗传疾病的可能性就越小。
原因是许多遗传疾病在儿童早期就会显现。医生往往关注那些所谓的"儿童期发病"疾病，而非那些在成年后才出现的疾病。
"我们只是假设，如果你20岁或以上，就不可能患有遗传疾病，"他说。
此外，进行基因检测的门槛很高。导致智力障碍或影响身体多个部位的疾病是遗传疾病的更明显迹象。
与此同时，德里瓦斯研究中发现的大多数疾病只在成年后引起症状，可能仅影响一个器官。
德里瓦斯补充说，这种偏见也反映在医疗队伍中，大多数医学遗传学家接受的培训是针对儿童而非成人的。
本研究中最常见的遗传疾病是囊性纤维化和马凡综合征，这两种疾病通常已被诊断。
研究中常被漏诊的疾病包括心肌病，它会影响心肌并增加心力衰竭的风险。
研究还发现，其他常被漏诊的遗传疾病包括增加动脉瘤风险的疾病，动脉瘤是由于动脉壁薄弱导致的动脉异常膨出。
一位30多岁的女性因脑部多发性动脉瘤被送入ICU，并接受了标准手术治疗。但治疗导致她在医生接触动脉的部位出现了更多动脉瘤。
这正是血管性埃勒斯-当洛斯综合征（vascular Ehlers-Danlos syndrome）的特征，该病由COL3A1基因突变引起。然而，这位女性从未被提供过基因检测。
当德里瓦斯对她的基因组进行测序时，确认她确实存在这种突变。如果他们早知道，就可以警告医生不要进行特定手术。
"我们会说，'嘿，别碰她的动脉，它们非常脆弱，'"他说。
本研究中大多数患者的首次ICU就诊发生在过去10年内。研究人员希望最终能将这些检测结果返还给研究中的患者，以便他们能够获得更有针对性的后续护理。
普遍检测的必要性
德里瓦斯不确定为何诊断中的种族差异如此之高。这种差异往往反映在那些不太明显或可能尚未引起症状的疾病上。
解决这些差异的方法可能是在ICU中实施普遍检测。
华盛顿大学的一项研究表明，黑人儿童获得遗传诊断的可能性远低于白人儿童。然而，当他们在新生儿ICU中将基因检测设为默认选项时，"这种差异完全消失，每个人都能得到良好的护理，"他说。
得益于成本降低和流程加快，如今基因检测比以往几十年更加可行。
例如，德里瓦斯表示，如果某人出现心力衰竭，医生可以订购一个靶向基因检测套餐，费用不应超过250美元，且大多数患者的保险都能覆盖。
"价格已经下降，检测的可靠性大幅提高，所以在我看来，进行这项检测是理所当然的，"他说。
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