托夫生治渐冻症死亡风险降88%，但这些难题待解！

近期，北京大学第三医院神经内科完成了我国首例托夫生注射液（Tofersen）的临床应用，这一事件犹如一颗石子投入平静的湖面，在我国神经退行性疾病治疗领域激起层层涟漪。它标志着全球首个针对SOD1基因突变型渐冻症（SOD1-ALS）的靶向治疗药物正式走进临床，为约1200名携带SOD1突变的中国渐冻症患者带来了新的希望，也彰显了我国在该治疗领域的重要突破。

靶向治疗：渐冻症治疗范式的重要转变

托夫生注射液是如何发挥显著疗效的呢？它采用反义寡核苷酸（ASO）技术，通过腰穿鞘内注射，将药物精准送达中枢神经系统。在这里，它能特异性地结合并降解导致神经损伤的SOD1 mRNA，从而减少毒性蛋白的蓄积。三期临床研究（VALOR研究）数据有力证实了其效果，接受治疗的患者血浆神经丝轻链（NfL）和脑脊液SOD1蛋白水平显著下降，意味着运动神经元损伤得到了延缓。研究显示，接受两年治疗的患者死亡风险降低了88%，且未出现严重不良反应，这标志着渐冻症治疗从"缓解症状"迈向了"修正病因"。

患者故事：从绝望到抓住"时间窗"的曙光

43岁的李女士和55岁的黎先生成为了国内首批接受治疗的患者。李女士在注射后表示，虽然药物无法逆转已发生的损伤，但可能会延缓病情进展，这让她能有更多时间陪伴家人。但需注意，托夫生仅适用于约2%的渐冻症患者（国内约1200人），像副总裁蔡磊这类散发型患者还需期待更多靶向疗法。专家提醒，这类患者要通过基因检测精准分型，把握好"早诊断、早治疗"的关键窗口期，才能让药物发挥最大效益。

经济难题与医保曙光：希望背后的现实博弈

托夫生注射液虽然带来了希望，但经济成本却是一道现实难题。单支费用超10万元，两年总治疗成本约140万元，这对普通家庭来说负担沉重。值得关注的是，山东、广州等地已开始试点将该药纳入医保报销范围，杭州患者黎先生就通过医保政策节省了约40%的费用。这一举措为更多地区提供了参考，也凸显了完善罕见病药物保障体系的重要性。

早期识别：渐冻症的"无声警报"不容忽视

北医三院神经内科教授樊东升指出，渐冻症早期症状如不明原因的肌肉无力、跳动或萎缩很容易被忽视，导致诊断延误。他建议公众，如果出现这些症状，要立即前往神经内科专病门诊就诊，通过基因检测和神经电生理检查明确病因。早期诊断结合靶向治疗，能显著延长患者生存期，改善生活质量。

托夫生注射液的临床应用是我国渐冻症治疗领域的一座里程碑，但它的适用范围和经济门槛仍有待突破。随着基因检测技术的普及和医保政策的优化，未来会有更多患者从精准医疗中受益。这份希望就像星星之火，必将在科学界的努力下，燃起渐冻症治疗的燎原之势，让更多患者摆脱"渐冻"的束缚。