建议关注家族遗传史，早诊早治应对罕见病！

近期，河南安阳传来一则令人揪心的消息：16岁的大帅和14岁的小帅兄弟俩，因基因突变确诊为尿毒症。年幼时，他们就被查出患有罕见的Alport综合征，病情逐渐加重，为维持生命，兄弟俩曾接受透析治疗。好在他们在郑州人民医院匹配到了合适的肾源，成功进行了肾移植手术，目前术后恢复状况良好。这一事件让我们看到了罕见病给家庭和社会带来的巨大挑战，也让我们聚焦到Alport综合征的防治上。

Alport综合征的发病基础主要与遗传有关，大部分是X连锁显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传。基因突变会让肾小球基底膜的结构出现异常，进而慢慢损伤肾脏功能，引发血尿、蛋白尿等典型症状。就像大帅和小帅兄弟俩，他们在儿童期患的是隐匿性肾炎，不太容易被发现，随着时间推移，到了青少年期就发展成了尿毒症，同时还伴随着听力减退和视力问题。从疾病的病理演进路径来看，一般是"血尿→肾功能下降→多器官损害"。所以，早诊断对于延缓肾衰竭至关重要，早发现疾病才能更好地采取措施延缓病情发展。

对于Alport综合征的治疗干预，是分阶段进行的。早期会使用ACEI/ARB类药物，这类药物能抑制肾小球的高压高滤过，从而延缓肾功能恶化。到了中期，患者就需要通过透析来维持生命。而到了终末期，肾移植就成了主要的治疗手段。大帅和小帅兄弟俩就是在终末期接受了肾移植手术。肾移植的临床效果显著，目前手术成功率也比较可观，但术后管理也很关键，比如要使用免疫抑制剂，防止身体排斥新的肾脏。现在虽然有基因治疗等前沿研究，但目前还是以对症治疗为主。产前基因诊断技术在阻断家族遗传方面起着关键作用，能避免患病孩子的出生。

由于Alport综合征具有遗传特性，预防策略尤为重要。三级预防体系包括：一级预防通过遗传咨询和婚前检查识别携带者；二级预防强调儿童期进行尿检和听力筛查；三级预防指导患者规范用药、控制血压、采用低蛋白饮食等生活方式干预。以大帅和小帅的家庭为例，建议他们家族中可能的携带者亲属进行基因检测，避免再生育患病子女。同时，呼吁建立罕见病患者登记系统，推动多学科协作诊疗模式。

这一案例凸显了罕见病防治中"早诊早治"的核心价值，以及家庭健康管理的重要性。建议大家关注家族遗传史，高风险家庭主动寻求遗传咨询。社会也应完善罕见病医疗保障体系，为患者提供长期支持。定期体检尤为重要，尤其是出现血尿或听力问题时及时就医，可以有效阻止病情进展。