在国际罕见病日来临之际，生物物理学研究所（隶属西班牙高等科研理事会与巴斯克大学）公布了一项研究进展，旨在揭示CTNNB1神经发育综合征的分子起源。该罕见病由β-连环蛋白基因突变导致，虽然西班牙确诊病例不足50例，但各类罕见病总计影响近三百万人口。
本研究由生物物理学研究所研究员、巴斯克大学生物化学与分子生物学系讲师索尼亚·巴纽洛斯（Sonia Bañuelos）主导。"我们的目标是解析这些突变如何阻碍大脑正常发育。唯有在分子层面阐明致病机制，才能为未来开发特异性疗法奠定基础，"这位科学家强调。
该研究由多方协作推进：德乌斯托大学神经心理学团队（该疾病研究先驱）、克鲁塞斯大学医院生物比斯开研究所的分子遗传学家、阿丘卡罗神经科学中心的脑类器官平台共同参与。总部位于比斯开的西班牙CTNNB1患者协会也积极参与其中。
关键脑发育蛋白的作用机制
β-连环蛋白在胚胎发育及成体生理过程中均不可或缺。其功能之一是介导细胞粘附，赋予组织结构完整性和机械强度。这些过程对大脑形成及突触建立与可塑性至关重要——而突触正是学习与记忆的生理基础。
在CTNNB1综合征中，多数突变导致蛋白质不完整或错误折叠，丧失正常功能。这种功能障碍将扰乱大脑发育的关键进程。
多学科技术破解罕见病谜题
生物物理学研究所团队运用基于蛋白质三维结构的工具，预测突变如何影响β-连环蛋白与钙黏蛋白的相互作用——后者是细胞粘附复合体的核心组分。研究者通过生物物理技术在实验室验证这些预测：将西班牙患者队列中发现的实际突变基因导入细菌，生产变异蛋白；脑类器官技术则能更精准模拟这些异常对神经组织发育的影响。
"尽管属于基础研究，但成果有望推动未来理性设计的疗法开发，"
索尼亚·巴纽洛斯，生物物理学研究所研究员兼巴斯克大学生物化学与分子生物学系讲师
罕见病研究的社会价值
"理解疾病机制是寻找治愈方案的第一步，因此罕见病研究不可或缺，"研究者着重指出。值此国际罕见病日，生物物理学研究所重申：推动这些"少数人疾病"的研究具有重大意义，它们对亲历者产生的影响极为深远。
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