早期筛查自闭症等神经发育障碍对儿童获取必要支持至关重要。美国儿科学会建议所有儿童都应接受发育迟缓筛查，特别是早产儿或低体重儿需接受额外筛查。
但美国预防服务工作组呼吁更多研究验证现行自闭症筛查的有效性。目前诊断主要依赖里程碑检查表和行为观察，而关键发育阶段往往在确诊前已错过。科研人员正开发能在症状显现前识别风险的简便工具，尽管早期筛查存在过度诊断风险，但及时发现发育需求有助于家庭尽早获取资源。
我们是研究微生物组在精神疾病、自身免疫、肥胖等多种疾病中作用的科研人员。近期发表的瑞典儿童研究显示，婴儿期肠道微生物及代谢物（存在于粪便和脐带血中）可帮助筛查神经发育障碍风险，这些差异可在出生后第一年内检测到，平均比确诊早十年以上。
作为生物标志物的微生物
生物标志物是特定时间点指示疾病存在的生物学指标，如血液或粪便中的基因、蛋白质。自闭症尚无明确标志物，因病因复杂且多途径相互作用。神经发育障碍与肠道微生物关联密切，肠脑轴机制研究颇受关注。
我们通过"瑞典东南部所有婴儿"项目，追踪1997-1999年出生的约17,000名儿童及其父母。研究发现，1200名确诊神经发育障碍的儿童，在婴儿期粪便和脐带血中就表现出显著的微生物组和代谢物差异。这些差异涉及自闭症、多动症及语言障碍等多种疾病。
进一步分析显示，这些微生物与神经递质（如核黄素、维生素B）及肠道健康密切相关。令人惊讶的是，这些差异最早在出生时即可检测，且持续到确诊前13-14年。即使考虑分娩方式和母乳喂养等混杂因素，微生物失衡与疾病风险的关联依然存在。
微生物干预新视角
研究发现，反复使用抗生素与神经发育障碍风险显著相关。特别是当考氏副拟杆菌（Coprococcus comes）缺失、抗药性柠檬酸杆菌（Citrobacter）增多时，风险提高2-4倍。粘液阿克曼氏菌（Akkermansia muciniphila）减少也与疾病相关，该菌对肠道屏障和神经健康至关重要。
值得注意的是，脐带血中脂质和胆汁酸水平降低预示未来自闭症风险。这些物质不仅为有益菌提供营养，还参与免疫平衡及大脑信号传导。目前儿童体检尚未常规包含微生物筛查，但我们的发现表明早期检测具有重要临床价值。
虽然距离常规临床应用仍有距离，但这项研究为微生物组在神经发育早期诊断中的应用提供了重要证据。未来需建立标准化分析方法，并验证全球不同人群的微生物动态变化规律。
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