早期筛查自闭症等神经发育障碍对儿童获得必要支持至关重要。美国儿科学会建议所有儿童都应接受发育迟缓筛查，对早产儿或低出生体重儿进行额外筛查。然而美国预防服务工作组呼吁加强现有筛查方法的有效性研究，因当前基于发育里程碑和行为观察的诊断体系存在滞后性。
研究人员正致力于开发可识别疾病早期风险的可靠工具。在近期发表于瑞典儿童的研究中，我们发现婴儿期粪便及脐带血中的肠道微生物及其代谢物，可作为预测自闭症等神经发育障碍的生物标志物，这些差异最早可在出生后第一年内检测到，平均早于诊断时间超过十年。
微生物作为生物标志物
生物标志物是能指示特定健康状态的生物学特征。自闭症目前尚未发现明确生物标志物，这主要是由于其发病机制复杂且多样。肠道微生物作为潜在标志物受到关注，因其通过肠脑轴影响免疫调节、神经递质平衡等重要生理过程。
研究显示自闭症及多动症患儿中30%-70%伴随功能性胃肠疾病，未经治疗的肠胃问题可能加剧睡眠障碍和行为异常。已有小型临床试验表明，通过粪便微生物移植改善肠道菌群后，患儿胃肠及自闭症状均出现改善，部分疗效可持续两年。
关键发现
通过对瑞典东南部1997-1999年间出生的约17,000名儿童的长期追踪，发现：
- 肠道菌群失衡（如缺嗜黏蛋白阿克曼菌）与神经发育障碍显著相关
- 1岁婴儿粪便中短双歧杆菌、粪弯杆菌等关键菌种丰度差异
- 脐带血中脂质和胆汁酸水平降低预示自闭症风险
- 反复耳部感染使自闭症风险增加2倍
- 抗生素使用叠加菌群失衡者风险增加2-4倍
临床启示
我们的研究首次证实：
- 微生物组失衡早于神经症状出现13-14年
- 产前和婴儿期微生物环境塑造至关重要
- 常规儿保应纳入微生物组筛查
- 抗生素使用需权衡长期神经发育风险
- 菌群恢复性治疗或可改善高风险儿童预后
尽管临床应用尚需验证，但研究为早期干预提供了重要方向。当前正探索通过益生菌补充或微生物移植修复菌群的可行性，为预防神经发育障碍开辟新路径。
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