泰·斯珀尔（Ty Sperle）表示，当他得知自己通过新型基因编辑治疗的临床试验成功治愈罕见遗传病时，感到“难以置信的震惊”。这位来自BC省的男子称，去年得知治愈消息的那天，他原本满怀绝望，但这一喜讯令他充满难以言喻的幸福感。
斯珀尔是已知首位接受并被“引导编辑”（prime editing）技术治愈的患者。美国Prime Medicine公司去年12月在同行评审期刊《新英格兰医学杂志》报告了这一突破性成果。这位19岁青年现居BC省基洛纳（Kelowna），约五岁时被诊断出患有慢性肉芽肿病，导致其免疫系统功能受损。
在温哥华BC儿童医院（BC Children’s Hospital）为斯珀尔治疗十余年的儿科免疫学家斯图尔特·图维（Stuart Turvey）医生表示，该疾病使患者极易感染可能转为严重甚至致命的病菌。“患有此病的人无法长寿且健康地生活，”图维说。他指出，人类基因组测序使研究人员得以识别出人类DNA中的“拼写”错误，并强调“我们现在所处的时代，正是将这些基础发现转化为患者帮助的关键时期”。
图维在医院发布的声明中称，他“立即抓住”机会为斯珀尔注册临床试验，该试验仅在少数地点开展，加拿大唯一合作机构是蒙特利尔的圣犹斯蒂娜大学医院（Sainte-Justine university hospital）。在图维称之为“奇迹”的基因编辑治疗前，斯珀尔需每日服用抗生素和抗真菌药物以增强防护。“但这并不完美，”图维解释道，“因此每天都有可能发生严重感染的隐患笼罩着斯珀尔及其家人。”
图维表示，其他同类患者可能需接受化疗结合骨髓移植，以彻底清除受损免疫系统并利用健康供体细胞重建新系统。“但并非所有人都有理想供体，而斯珀尔恰好没有合适的供体，”他说。他补充道，慢性肉芽肿病十分罕见，图维在医院工作的二十年间仅确诊少量病例。
据图维描述，基因编辑治疗过程包括提取斯珀尔的自体细胞，修正“拼写错误”后将细胞回输体内，这些细胞增殖后覆盖了原有功能异常的细胞。“这意味着他的身体不会排斥这些细胞，这些细胞也不会攻击他的身体，因为它们只是经过修复的他自身的细胞。”图维称，患者摆脱症状是“梦想成真”。
如今已是不列颠哥伦比亚大学奥卡纳根校区（University of B.C.’s Okanagan campus）二年级理科生的斯珀尔表示，他此前一直生活在持续的不确定性中。治愈后，他不再需要担忧可能危及生命的严重感染。“我也喜欢露营，但以前这是有风险的，比如森林中有大量细菌……现在我可以毫无顾虑地进行，”他说。“我曾长期服药，如今这些全部停止了，再也不用吃药，这真是太棒了。”斯珀尔坦言，作为首位接受该治疗的患者，他感到“极度紧张”，并在加拿大通讯社采访中透露：“当他们将移植物植入我体内时，我承受着难以想象的巨大压力。”但他表示对医生充满信心。
斯珀尔称，基因编辑治疗后母亲一直陪他在蒙特利尔医院，但首次得知治愈消息时她不在房间内。“当我告诉她时，她立刻流下喜悦的泪水，”他说。斯珀尔认为，他的成功治疗为其他遗传病患者带来希望，尤其随着技术在未来几年持续发展。
图维指出，某些疾病虽单个罕见，但总体而言十分普遍。“在BC儿童医院，我们估计约三分之一的住院患者实际患有罕见病。”他表示，斯珀尔的案例证明基因编辑技术可作为治愈手段，但尚未对患者常规开放。“下一步——这些是复杂步骤——需解决如何在各类医疗系统中实施该技术的问题，这仍是 ongoing effort（持续进行的工作）。”
在BC儿童医院发布的声明中，省级卫生部长乔西·奥斯本（Josie Osborne）称斯珀尔的成功治疗是“里程碑”，彰显了公共医疗、科研与全球合作的力量。“这为面临罕见病的家庭带来希望，并展示了对科学的明智投资如何促成改变人生的治疗。”
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