美国联邦卫生官员周一提出了一项提案，旨在推动针对难治性疾病患者的定制化治疗发展，包括制药行业长期认为无利可图的罕见遗传疾病。
如果实施，美国食品药品监督管理局（FDA）的初步指南将创建一条新路径，用于那些由于难以开展大规模研究而仅在少数患者身上测试过的定制化疗法。FDA公告特别提到了基因编辑，尽管该机构官员表示，这种新方法也可用于其他药物和疗法。
这一转变是罕见病患者、倡导者和研究人员长期以来所寻求的，因为这些疾病往往不符合制药行业的商业模式或FDA传统的药物审批体系。
"我们的优先事项是消除障碍，行使监管灵活性，以鼓励科学进步，为罕见病患者提供更多的治愈方案和有意义的治疗，"FDA专员马蒂·马卡里在一份声明中表示。
该公告发布于马卡里表示FDA将放弃其数十年来要求标准药物审查需进行两项临床试验的标准一周后。这是FDA规范和标准系列变化中的最新一项，其中许多变化并未通过传统上用于更新机构规则的联邦程序。
FDA高级官员表示，包括周一提议的路径在内的最近变化并不构成新的FDA标准。FDA将在60天内征求对草案指南的意见，然后开始定稿。
近年来，学术研究人员已证明，他们可以利用新兴技术纠正患者基因密码中的个别缺陷。去年，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学的一个团队设计了一种使用CRISPR（诺贝尔奖获奖基因编辑工具）的疗法，用于治疗一名出生时患有罕见疾病导致血液中氨积聚的婴儿。
传统上，FDA要求制药商在临床研究中证明其实验性治疗的安全性和有效性，这些研究将接受治疗的一组患者与接受安慰剂治疗或替代干预的其他患者进行比较。参与的患者越多，证据就越强。
但对于可能影响全球极小部分人群的疾病，制药公司往往没有动力投资数百万美元完成研究并使其通过FDA审批流程，这一过程可能需要十年或更长时间。
周一宣布的路径将创建一个标准化流程，用于授权实验性治疗，并且重要的是，为公司提供将其商业化的可能性。
FDA已经在所谓的"同情使用"下授权使用实验性药物，适用于没有其他医疗选择的人。但该流程繁琐难行，且严格禁止公司或研究人员从未经FDA审查的治疗中获利。
新路径的名称——"合理机制"——是指FDA监管机构在批准任何实验性疗法之前将要求的标准。
FDA官员表示，该方法将保留给那些被充分理解且有合理理由认为该疗法将作用于疾病潜在基因或细胞生物学的疾病。研究人员还必须确认该疗法成功靶向了患者的基因或生物学异常。
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