华盛顿（美联社）——联邦卫生官员周一提出了一项提案，旨在促进难治性疾病患者的定制化治疗开发，包括制药行业长期认为无利可图的罕见遗传病。
初步的美国食品药品监督管理局（FDA）指南若实施，将为定制疗法创建新途径，这些疗法由于难以进行大规模研究，仅在少数患者中测试过。FDA公告特别提到了基因编辑，尽管该机构官员表示，新方法也可用于其他药物和疗法。
对于罕见疾病患者、倡导者和研究人员来说，这一转变是他们长期追求的，因为罕见疾病往往不符合制药行业的商业模式或FDA传统的药物审批系统。“我们的首要任务是消除障碍，行使监管灵活性，以鼓励科学进步，并为罕见病患者提供更多治愈和有意义的治疗，”FDA局长马蒂·马卡里在一份声明中表示。
此次公告是在马卡里表示FDA将放弃其数十年来要求进行两次临床试验以进行标准药物审查的标准一周后发布的。这是FDA规范和标准一系列变化中的最新一项，其中许多变化并未经过通常用于更新机构规则的联邦程序。
FDA高级官员表示，包括周一提出的新途径在内的近期变化，并不构成新的FDA标准。FDA将对草案指南征求意见60天，然后开始定稿。
近年来，学术研究人员已证明，他们可以利用新兴技术纠正患者基因代码中的个别缺陷。去年，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学的一个团队设计了一种使用CRISPR（诺贝尔奖获奖基因编辑工具）的疗法，用于治疗一名出生时患有导致血液中氨积聚的罕见疾病的婴儿。
传统上，FDA要求制药商在临床研究中证明其试验性治疗的安全性和有效性，这些研究将接受治疗的一组患者与接受安慰剂治疗或替代干预的其他患者进行比较。参与的患者越多，证据就越强。
但对于可能影响全球极少数人群的疾病，制药公司往往缺乏动力投资数百万美元来完成研究并通过FDA审批流程，这一过程可能需要十年或更长时间。
周一宣布的新途径将创建一个标准化流程，用于授权试验性治疗，并且重要的是，为公司提供商业化治疗的可能性。
FDA已经在所谓的“同情用药”下授权使用试验性药物，适用于没有其他医疗选择的人。但该流程繁琐，且严格禁止公司或研究人员从未经FDA审查的治疗中获利。
新途径的名称——“合理机制”——指的是FDA监管机构在批准任何试验性疗法之前将要求的标准。
FDA官员表示，该方法将保留给那些已被充分理解的疾病，并且有合理理由认为该疗法将作用于疾病潜在的遗传或细胞生物学。研究人员还必须确认该疗法成功靶向了患者的遗传或生物学异常。
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