阿尔法（基因重组）Sebelipase alfa
编码XM6UN5
核心定义
一、药物基本属性
- 药品分类
生物制品（基因重组酶替代疗法药物） - 来源与性状
Sebelipase alfa是一种通过基因重组技术生产的溶酶体酸性脂肪酶（LAL）类似物，由哺乳动物细胞表达系统（如中国仓鼠卵巢细胞）制备。其氨基酸序列与人类天然LAL一致，用于补充患者体内缺乏或功能异常的酶。 - 管理级别
Rx-G（非管制处方药）
原因：作为生物制剂，需严格遵循临床使用规范，但无成瘾性或特殊管制成分，属于需专业处方管理的治疗性酶替代药物。 - 临床价值
首选药（F）
原因：用于治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D），直接补充患者体内缺失的关键代谢酶，是病因治疗的核心药物，显著改善脂质代谢异常及器官损伤。
二、核心功效与临床应用
- 适应症
- 沃尔曼病（Wolman disease）：婴儿期致命性LAL缺乏症，表现为肝脾肿大、肾上腺钙化及严重营养不良。
- 胆固醇酯储积病（CESD）：迟发型LAL缺乏症，导致肝硬化、动脉粥样硬化等慢性并发症。
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作用机制
通过替代缺失的LAL酶，催化溶酶体内胆固醇酯和三酰甘油的水解，纠正脂质代谢障碍，减少肝、脾等器官的脂质储积。
三、使用禁忌与注意事项
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副作用
- 免疫相关反应：抗药物抗体产生（约20%-30%患者），可能降低疗效或引发过敏反应（如皮疹、呼吸困难）。
- 输液反应：发热、寒战、头痛（常见于首次输注）。
- 胃肠道症状：腹泻、呕吐（与疾病本身或药物代谢相关）。
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禁忌与风险
- 禁忌症：对Sebelipase alfa或辅料过敏者禁用。
- 特殊人群：妊娠期需权衡风险，哺乳期安全性未明确；儿童需根据体重调整剂量。
- 监测要求：治疗期间需定期评估肝功能、血脂水平及抗体滴度。
重要提示
Sebelipase alfa需在专业医疗机构内由医生指导使用，患者不可自行调整剂量或停药。治疗前需完善基因检测确认LAL-D诊断，并排除其他代谢性疾病。
参考文献
（注：实际文献包括《罕见病诊疗指南（2023年版）》《生物制品临床评价技术指导原则》及LAL-D相关临床试验数据，如LAL-CL04研究等。）