依洛硫酸酯酶αElosulfase alfa

核心定义

一、药物基本属性

• 药品分类
  生物制品（酶替代治疗药物）
• 来源与性状
  依洛硫酸酯酶α是一种通过重组DNA技术合成的溶酶体酶，为澄清至微乳白色静脉输液溶液，不含防腐剂。其活性成分为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）的工程化版本，用于替代患者体内缺乏的天然酶。
• 管理级别
  非管制处方药（Rx-G）。因需静脉输注且存在严重过敏风险，需在医疗机构由专业人员监管使用，但未纳入麻醉、精神类等特殊管制范畴。
• 临床价值
  精准干预药（P）。作为IVA型粘多糖贮积症（Morquio A综合征）的特异性酶替代疗法，直接针对病因（GALNS酶缺乏），通过降解累积的糖胺聚糖（GAG）改善代谢异常。

二、核心功效与临床应用

• 适应症
  IVA型粘多糖贮积症（MPS IVA），一种常染色体隐性遗传病，由GALNS基因突变导致硫酸角质素和软骨素-6-硫酸盐在组织中异常蓄积。
• 作用机制
  通过补充功能性GALNS酶，水解溶酶体内蓄积的糖胺聚糖（GAG），减缓多系统病变进展，包括骨骼畸形、心肺功能损害等。

• 用法用量

  • 适用人群：≥5岁儿童及成人（5岁以下安全性未确立）。
  • 剂量：每周一次，2mg/kg，静脉输注3.5-4.5小时。
  • 预处理：输注前30-60分钟使用抗组胺药±退热药，以降低过敏及输液反应风险。

三、使用禁忌与注意事项

• 副作用

  • 常见（＞10%）：发热、呕吐、头痛、腹痛、寒战、乏力。
  • 严重：过敏性休克（呼吸窘迫、低血压、喉头水肿）、超敏反应（荨麻疹、皮疹）。

• 禁忌与风险

  • 绝对禁忌：对依洛硫酸酯酶α或辅料严重过敏者。
  • 高风险人群：急性发热或呼吸道感染患者需延迟输注；有过敏史者加强监测。
  • 黑框警告：输注过程中可能发生危及生命的过敏反应，需配备肾上腺素及急救设备。

• 注意事项

  • 输注管理：全程监测生命体征，输注后至少观察1小时。
  • 药物相互作用：尚未明确，但预处理药物（如抗组胺药）需注意镇静效应。
  • 长期监测：定期评估肝肾功能、骨代谢指标及心肺功能。

重要提示
本药物需在具备急救条件的医疗机构使用，治疗方案应根据患者个体情况由遗传代谢病专科医生制定。出现任何过敏症状需立即终止输注并启动急救措施。