培古半乳糖苷酶αPegunigalsidase alfa

核心定义

一、药物基本属性

• 药品分类
  生物制品（重组α-半乳糖苷酶A酶替代疗法药物）
• 来源与性状
  培古半乳糖苷酶α是一种通过基因重组技术生产的酶制剂，采用聚乙二醇（PEG）修饰技术延长其半衰期，以静脉输注方式给药。其核心成分为人源化α-半乳糖苷酶A，用于补充法布雷病患者体内缺失的该酶活性。
• 管理级别
  非管制处方药（Rx-G）。作为治疗罕见病的生物制剂，需在专业医疗监管下使用，但因不含管制成分，未被纳入特殊管理类别。
• 临床价值
  精准干预药（P）。针对法布雷病（一种X染色体隐性遗传的溶酶体贮积症）的病因治疗，通过补充缺失的α-半乳糖苷酶A活性，降解累积的代谢底物（如GL-3），延缓多器官损伤。

二、核心功效与临床应用

• 核心功效
  1. 降解细胞溶酶体中积累的球三糖神经酰胺（GL-3）等糖脂类物质。
  2. 改善法布雷病相关的肾脏、心脏及神经系统病变。
• 临床应用
  1. 确诊法布雷病患者的长期酶替代治疗。
  2. 预防或延缓终末期肾病、心肌肥厚、周围神经病变等并发症。

三、使用禁忌与注意事项

• 副作用
  1. 输液相关反应（发生率约30%）：发热、寒战、头痛、恶心。
  2. 免疫原性反应：部分患者产生抗药抗体，可能降低疗效。
  3. 局部注射部位反应：红斑、疼痛。
• 禁忌与风险
  1. 对培古半乳糖苷酶α或其辅料（如甘露醇）过敏者禁用。
  2. 严重免疫抑制状态患者需谨慎监测抗体产生。
  3. 妊娠期使用需权衡利弊，缺乏充分安全性数据。

参考文献

1. 法布雷病酶替代疗法专家共识（2023年修订版）
2. 《罕见病诊疗指南》法布雷病章节（国家卫健委）
3. 培古半乳糖苷酶α国际多中心III期临床试验报告（NEJM, 2022）

重要提示：具体治疗方案需由遗传代谢病专科医生根据患者基因型、表型及个体情况制定，并定期监测疗效与安全性。