α-葡萄糖苷酶Alglucosidase alfa
编码XM3EE9
核心定义
一、药物基本属性
- 药品分类
生物制品（重组人源化酶替代治疗药物） - 来源与性状
Alglucosidase alfa（阿葡糖苷酶α）是一种通过基因重组技术生产的α-葡萄糖苷酶（GAA）替代酶，用于治疗庞贝病（糖原贮积病Ⅱ型）。其通过体外细胞培养表达人源GAA蛋白，经纯化后制成冻干制剂，需静脉输注给药。 - 管理级别
处方药（Rx-C2.1）
属于第一类精神药品管制范畴（部分国家将其列为孤儿药或特殊管理药物），因其需严格监管使用，且存在免疫原性风险及输注相关不良反应。 - 临床价值
精准干预药（P）
作为庞贝病的特异性酶替代治疗药物，直接补充患者体内缺乏的α-葡萄糖苷酶，延缓疾病进展，改善运动功能及呼吸系统症状。
二、核心功效与临床应用
- 适应症
庞贝病（婴儿型及晚发型）：通过分解溶酶体内蓄积的糖原，改善心肌病变、骨骼肌无力及呼吸功能衰竭。 - 联合用药
需与免疫调节剂（如利妥昔单抗）联用以降低抗体介导的药效减弱风险。
三、使用禁忌与注意事项
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副作用
- 输注相关反应：发热、皮疹、呼吸困难（发生率约30%-50%）；
- 免疫原性：抗药物抗体产生（>90%患者），可能降低疗效；
- 过敏反应：包括过敏性休克（需配备急救设备）。
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禁忌与风险
- 对活性成分或辅料（如甘露醇）过敏者禁用；
- 严重心肺功能不全患者需在重症监护下给药；
- 妊娠期安全性数据有限（需权衡风险）。
重要提示
庞贝病为罕见遗传病，诊断需结合GAA酶活性检测及基因检测。治疗需由代谢病专科医生制定个体化方案，并定期监测抗体滴度及肺功能。
请务必在专业医生指导下使用本药物，严禁自行调整剂量或停药。
参考文献
（注：因参考资料未提供Alglucosidase alfa的具体文献，此处依据国际诊疗指南及药典说明整理）