伊米苷酶Imiglucerase
编码XM7EN2
核心定义
一、药物基本属性
药品分类
生物制品（重组人源化酶制剂）
来源与性状
伊米苷酶是通过基因重组技术生产的β-葡萄糖脑苷脂酶类似物，含497个氨基酸的糖蛋白结构，包含4个N-环连接的糖基化位点。其化学名称为β-D葡萄糖基-N-酰基鞘氨醇葡萄糖水解酶，以冻干粉针剂形式存在，需静脉滴注使用。
管理级别
非管制处方药（Rx-G）。作为戈谢病的特异性治疗药物，需在专业医师指导下使用，但未涉及麻醉、精神药品或放射性成分。
临床价值
精准干预药（P）。针对Ⅰ型戈谢病的根本病因——β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏，通过酶替代治疗直接纠正代谢缺陷，显著改善贫血、血小板减少及器官肿大等病理表现，临床效果明确且不可替代。
二、核心功效与临床应用
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适应症
- Ⅰ型戈谢病的长期酶替代治疗：通过催化葡萄糖脑苷酯水解，减少脂质在肝、脾、骨髓等器官的异常沉积。
- 改善以下非神经系统病变：
- 贫血（需排除缺铁等其他原因）
- 血小板减少症
- 骨病（如骨痛、骨坏死，需与维生素D缺乏等鉴别）
- 肝脾肿大及恶病质
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疗效特点
- 临床研究显示，剂量在7.5-60U/kg范围内可显著缩小肝脾体积、提升血红蛋白及血小板计数，疗效与天然酶制剂（如阿糖苷酶）相当。
- 需长期规律用药以维持效果，中断治疗可能导致症状反弹。
三、使用禁忌与注意事项
副作用
- 免疫相关反应：约15%患者出现IgG抗体，可能引发输液反应（如寒战、发热、荨麻疹），严重时需暂停给药并给予抗组胺药或糖皮质激素。
- 局部反应：注射部位疼痛或红肿。
- 远期风险：长期使用需监测肺功能（间质性肺病风险）及骨代谢指标。
禁忌与风险
- 绝对禁忌：对伊米苷酶或辅料（如甘露醇、蔗糖）过敏者。
- 特殊人群：妊娠期安全性数据有限，需权衡利弊；哺乳期用药建议暂停母乳喂养。
- 药物相互作用：目前未发现明确相互作用，但与其他免疫抑制剂联用可能增加感染风险。
临床建议
戈谢病的诊断需结合基因检测及生化指标（如酶活性测定）。治疗应个体化调整剂量（常规起始剂量为60U/kg，每2周一次），并定期监测血液学、肝脾体积及骨密度。若出现耐药或抗体介导的疗效下降，需联合免疫调节治疗或更换酶制剂。
重要提示
所有治疗决策需由遗传代谢病专科医生制定，患者不得自行调整用药方案。
参考文献
（依据学术规范隐去具体来源，内容整合自药理学研究、临床试验数据及药品说明书）