阿替达基奥干赛Atidarsagene autotemcel

核心定义

一、药物基本属性

• 药品分类
  生物制品（基因治疗产品）
• 来源与性状
  阿替达基奥干赛（Atidarsagene autotemcel）是一种基于自体造血干细胞（HSC）的体外基因疗法，通过慢病毒载体将功能性芳基硫酸酯酶A（ARSA）基因导入患者自体干细胞，纠正芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的遗传缺陷。其制剂为冷冻保存的细胞悬液，需通过静脉输注给药。
• 管理级别
  处方药（Rx-C）
  原因：作为基因治疗产品，其生产过程复杂，涉及基因修饰技术，需严格监管以确保安全性和有效性，属于高风险生物制剂。
• 临床价值
  精准干预药（P）
  原因：针对AADCD这一罕见遗传代谢病，通过基因修复实现病因治疗，适用于特定基因缺陷患者，具有高度靶向性。

二、核心功效与临床应用

• 适应症
  用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD），一种因ARSA基因突变导致的溶酶体贮积症，典型表现为神经系统退化和早发性死亡。
• 作用机制
  通过基因修饰恢复ARSA酶活性，减少毒性代谢物（如硫苷脂）在中枢神经系统的蓄积，延缓或逆转疾病进展。

三、使用禁忌与注意事项

• 副作用

  1. 免疫反应：可能发生针对载体或转基因产物的免疫应答。
  2. 血液系统毒性：预处理化疗（如白消安）可导致骨髓抑制、感染风险增加。
  3. 长期安全性风险：潜在基因整合致突变或血液系统恶性肿瘤风险（理论风险，尚未见临床报告）。

• 禁忌与风险

  1. 禁忌症：活动性感染、严重免疫缺陷、对载体成分过敏者禁用。
  2. 特殊人群：妊娠期及哺乳期女性安全性数据有限，需评估风险获益比。

重要提示

阿替达基奥干赛需在具备基因治疗资质的医疗中心由专科医生实施，治疗前需进行全面遗传诊断和预处理评估。患者需终身随访以监测长期疗效和安全性。

注：具体临床应用需严格遵循最新版说明书及诊疗指南，治疗方案应由多学科团队制定。