一种新型人工智能（AI）工具能够预测一个人罹患1000多种疾病的风险，某些情况下可提前数十年提供预测。
这款名为德尔斐-2M（Delphi-2M）的模型利用健康记录和生活方式因素，估算一个人在未来20年内患上癌症、皮肤病和免疫系统疾病等疾病的概率。尽管德尔斐-2M仅基于英国的一个数据集进行训练，但其多疾病建模能力有望帮助临床医生识别高风险人群，从而提前实施预防措施。该模型在今日发表于《自然》杂志的一项研究中进行了描述。
"该工具一次性建模多种疾病的能力'令人惊叹'，"德国慕尼黑路德维希-马克西米利安大学的计算机科学家斯特凡·福尔里格爾（Stefan Feuerriegel）表示，他开发过用于医疗应用的AI模型。"它能生成完整的未来健康轨迹，"他说。
健康预言家
研究人员已经开发出基于AI的工具来预测某些疾病（包括某些癌症和心血管疾病）的患病风险。但该研究的合著者、德国海德堡癌症研究中心的数据科学家莫里茨·格斯特隆（Moritz Gerstung）表示，大多数这类工具仅估计单一疾病的风险。"医疗专业人员必须运行数十种工具才能提供全面答案，"他说。
为解决这一问题，格斯特隆及其同事修改了一种称为生成式预训练变换器（GPT）的大型语言模型（LLM），该模型是ChatGPT等AI聊天机器人的基础。当被提问时，GPT会根据其在海量数据上的训练，提供统计上可能的输出。
研究人员设计的这款改进版LLM，能够基于个人既往病史，预测其罹患1258种疾病的可能性。该模型还纳入了年龄、性别、体重指数以及烟草使用和酒精消费等与健康相关的习惯。研究人员利用英国生物银行（UK Biobank）40万名参与者的数据训练了德尔斐-2M，该银行是一项长期生物医学监测研究。
对于大多数疾病，德尔斐-2M的预测准确度达到或超过了当前用于单一疾病风险预测的模型。该工具的表现也优于使用生物标志物——体内特定分子或化合物水平——来预测多种疾病风险的机器学习算法。"它表现得异常出色，"格斯特隆说。
德尔斐-2M在预测遵循可预测进展模式的疾病轨迹时效果最佳，例如某些类型的癌症。该模型根据医疗记录中的信息，计算一个人在长达20年的时间内患上每种疾病的概率。
早期预警系统
格斯特隆及其同事在丹麦国家患者登记库（Danish National Patient Registry）的190万人健康数据上测试了德尔斐-2M，该国家级数据库已追踪医院收治情况近半个世纪。作者发现，该模型对登记库中人群的预测准确度仅略低于对英国生物银行参与者的预测。格斯特隆表示，这表明当该模型应用于其训练所用数据集以外的国家卫生系统数据时，仍能做出相当可靠的预测。
美国德克萨斯大学休斯顿健康科学中心开发AI模型的生物信息学研究员迪贵·智（Degui Zhi）表示，德尔斐-2M是"引人入胜"的贡献，对同时建模多种疾病的新兴领域具有重要意义，但也存在局限性。例如，英国生物银行数据仅记录了参与者的初次患病情况。"某人患病的次数对个人健康轨迹建模'非常重要'，"智说。
格斯特隆及其同事将评估德尔斐-2M在多国数据集上的准确性，以扩展其适用范围。"思考如何结合这些信息开发更精确的算法将至关重要，"他说。
本文经许可转载，首次发表于2025年9月17日。
【全文结束】
