西北医学科学家开发出一种更精准的遗传风险评分方法，用于预测个体发生心律失常的可能性。该方法通过整合三种不同的基因检测技术，构建了疾病风险的全方位评估模型。研究结果为开发基于个体全基因组特征的靶向治疗奠定了基础。
在西北医学的最新研究中，科学家们开发出一种更精确的遗传风险评分体系，用于判断个体是否可能发展为心律失常——这种不规则心跳可引发心房颤动（房颤）或心脏性猝死等严重疾病。
该方法不仅提升了心脏病风险预测的准确性，还为基因检测提供了综合框架。研究人员表示，此框架可应用于包括癌症、帕金森病和自闭症在内的其他复杂遗传性疾病。
"这是一种非常创新的方法，我们将罕见基因变异与常见基因变异相结合，并纳入非编码基因组信息。据我们所知，尚无人采用过如此全面的方法，这堪称操作指南。"西北大学费恩伯格医学院心脏病学部及生物化学与分子遗传学教授、该研究共同通讯作者伊丽莎白·麦克纳利博士表示。研究作者指出，发表在《细胞报告医学》上的这些发现，将为开发基于个体全基因组特征的靶向疗法铺平道路。医生甚至能在症状出现前识别患者的患病风险。
三重基因检测技术的整合
当前基因检测分为三种独立方法：
- 单基因检测：识别单个基因的罕见突变，如同发现单词中的拼写错误
- 多基因检测：评估多个常见基因变异以理解整体风险，类似分析章节的语调
- 全基因组测序：解读全部遗传密码，相当于通读整本书
"遗传研究人员、公司和遗传学家通常各自为政，"麦克纳利说，"提供基因检测面板的公司与提供多基因风险评分的并非同一批。"
本研究中，研究人员整合了全部三个基因组数据，构建出疾病风险的360度全景视图。该方法可识别罕见突变、评估累积遗传影响，并揭示全基因组中的隐藏模式。
"当完成全基因组测序后，我们能同时查看心肌病基因组件、基因检测面板和多基因组件数据。通过整合这些信息，我们能获得极高的风险识别几率，这正是我们认为该方法能显著超越现有技术的原因，"麦克纳利解释道。
提升基因检测临床应用的重要性
传统上，心脏病专家通过评估症状、家族史和心电图、超声心动图及磁共振成像等诊断测试来判断心脏风险。麦克纳利在临床实践中也纳入了基因检测。
"它帮助我更好地管理患者，明确最高风险人群。若风险极高，我们会为这类患者推荐植入除颤器，"麦克纳利表示，"知识就是力量。"
尽管潜力巨大，基因检测的应用仍严重不足。麦克纳利指出，估计仅1%至5%应接受检测的患者实际进行了检测。即便在遗传关联明确的癌症诊疗中，接受检测的患者比例也仅为10%至20%。
"我们必须提升检测普及率，"麦克纳利强调，"最大挑战在于医疗人员缺乏基因检测应用培训。随着多基因风险评分日益普及，我们的方法价值将更加凸显。"
研究实施过程
科学家招募了523名心律失常患者（部分同时患有心力衰竭），团队逐一核查病历以确保诊断准确性，包括直接调取患者设备数据。最终，研究人员对患者基因组进行测序，运用单基因和多基因检测确定风险评分，并与来自NUgene生物样本库的596名40岁以上无已知心脏病史的对照组进行比对。
"仔细核查500多份病历以确保研究对象准确归属，这个过程极为繁琐，"麦克纳利说。
研究说明
本研究获得美国心脏协会心律失常与心脏性猝死战略研究网络以及美国国立卫生研究院资助。西北大学其他研究者包括坦纳·门罗、梅根·帕克尔瓦茨、洛伦佐·佩斯切、阿尔弗雷德·乔治博士和格雷戈里·韦伯斯特博士。
【全文结束】
