用人工智能塑造罕见病临床试验的未来
两位专家讨论了罕见病研究中的创新试验设计、常见挑战以及人工智能提升研究的潜力。
伊雷娜·马拉戈库（Irena Maragkou） 2025年10月2日
布鲁斯·布鲁姆（Bruce Bloom，罕见病生物技术公司福图尼特制药（Fortuity Pharma）首席执行官，左）和乔治·泰茨（George Tetz，重生治疗公司（Second Life Therapeutics）首席执行官，右）在美国新泽西州普林斯顿举行的罕见病临床试验会议（CTRD）小组讨论中，探讨了人工智能增强罕见病研究的潜力。供图：阿萨纳西奥斯·普西马迪斯（Athanasios Psimadis）/ Arena International。
“罕见病临床研究中最大的变革正发生在平台试验和篮子试验领域，从中小型生物技术公司的视角看，这些试验在设计和统计要求方面仍极为复杂，”总部位于纽约的生物技术公司重生治疗公司（Second Life Therapeutics）首席执行官乔治·泰茨（George Tetz）表示。
泰茨在Arena International举办的第三届年度罕见病临床试验（CTRD）会议上发表了上述言论，该会议于2025年9月17日至18日在美国新泽西州普林斯顿举行。他与罕见病生物技术公司福图尼特制药（Fortuity Pharma）首席执行官布鲁斯·布鲁姆（Bruce Bloom）共同参与了一场关于罕见病临床试验未来的小组讨论。
泰茨在CTRD会议上指出，平台试验提供了灵活性，允许多种疗法同时接受测试，但也伴随着挑战，在肿瘤学以外领域应用不足。他表示，肿瘤学篮子试验已通过在多达17种肿瘤类型中展示疗效，实现了肿瘤无关的药物获批。然而，许多研究罕见癌症的试验缺乏统计效力以证明显著性，这凸显了该方法的潜力与局限。
布鲁姆表示，篮子试验、平台试验和伞式试验的价值不仅限于肿瘤学，尤其适用于具有相似表型的神经发育疾病。他说，为单一罕见神经发育疾病开发疗法难以获得投资，但开发一种能影响多种罕见适应症的疗法可提供规模经济和更强的商业价值。“通过创建症状重叠患者群体的结局测量指标，我们能确保重要适应症不被忽视，”布鲁姆补充道。
布鲁姆从监管角度指出，若生物标志物的改进无法转化为生活质量方面的可衡量益处，则其本身并不充分。他表示，对于认知功能较低、无法进行自我评估的人群，捕获有意义的生活质量改善需要依赖护理人员或临床主观评估，这是一个重大额外挑战。
人工智能在罕见病研究中的应用
人工智能（AI）已在治疗开发的多个环节得到应用。布鲁姆强调，AI可用于多种场景，包括审查申报材料以减少偏见、确保响应一致性、验证假设、评估终点指标、优化剂量以及改进参与者选择。布鲁姆表示，AI和其他疗法开发增强手段最终应允许试验采用适当的剂量滴定方案，从而帮助更有效地定制治疗。
泰茨强调，我们正处于生物技术的“黄金时代”，拥有前所未有的海量数据访问权限，并与不断进步的AI能力相结合。泰茨指出，IQVIA等大型合同研究组织（CROs）已利用AI招募平台，而独立的AI招募平台使更小型的CROs也能保持竞争力。
AI还可助力自然病史数据分析。“一旦你预测出疾病如何发展，监管机构将更愿意接受单臂研究，”泰茨指出。
除临床试验外，AI通过改善可靠信息获取、增强教育和患者参与度，赋能患者及其护理者。
布鲁姆表示，AI还能在可行的情况下挽救在后期试验中失败的药物。AI工具可帮助识别和验证响应亚群，使疗法至少惠及部分患者群体，而非完全搁置。他补充说，若AI技术能确定疗法为何对这些亚群有效，则可帮助寻找额外分子，使原疗法惠及更大比例的疾病人群。
在领域取得进展的同时，申办方可能面临严格时间表、有限预算和资源的挑战，以将药物推向市场。泰茨表示，选择顶级研究者和装备完善的医疗中心以快速推进药物上市成为申办方的优先事项，有时却以牺牲包容性和多样性为代价。他表示，从代表性不足的医院招募可改善多样性，但往往伴随更高的脱落率和不一致的数据收集，难以实现平衡。
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