麦吉尔大学的研究人员已经开发出一种人工智能工具，该工具能够在单细胞内检测先前不可见的疾病标记物。
在发表于《自然通讯》的一项研究中，研究人员展示了名为DOLPHIN的工具如何有一天能够被医生用于更早地发现疾病并指导治疗方案。
资深作者、麦吉尔大学医学院助理教授兼麦吉尔大学健康中心研究所初级科学家丁军表示："该工具有助于医生为患者匹配最有可能有效的治疗方法，减少治疗中的试错过程。"
聚焦遗传构建模块
疾病标记物通常是RNA表达的细微变化，可以指示疾病是否存在、可能变得多么严重或可能如何对治疗产生反应。
研究人员表示，传统的基因水平分析方法将这些标记物压缩为每个基因的单一计数，掩盖了关键变异，只捕捉到冰山一角。
如今，人工智能的进展使得捕获单细胞数据的精细复杂性成为可能。DOLPHIN超越了基因水平，聚焦于观察基因如何从称为外显子的小片段拼接在一起，从而提供更清晰的细胞状态视图。
"基因不仅仅是一个整体，它们就像由许多小块组成的乐高套装。通过观察这些小块如何连接，我们的工具揭示了长期以来被忽视的重要疾病标记物。"
麦吉尔大学定量生命科学项目的博士生、第一作者宋凯露
在一个测试案例中，DOLPHIN分析了胰腺癌患者的单细胞数据，发现了传统工具遗漏的800多个疾病标记物。它能够区分高风险、侵袭性癌症患者和病情较轻的患者，这些信息将帮助医生选择正确的治疗路径。
迈向"虚拟细胞"的一步
更广泛地说，这一突破为实现构建人类细胞数字模型的长期目标奠定了基础。DOLPHIN生成比传统方法更丰富的单细胞轮廓，使在进入实验室或临床试验之前能够对细胞行为和对药物的反应进行虚拟模拟，节省时间和金钱。
研究人员的下一步将是将该工具的应用范围从几个数据集扩展到数百万个细胞，为未来更准确的虚拟细胞模型铺平道路。
关于研究
宋凯露、丁军等人发表在《自然通讯》上的研究论文题为"DOLPHIN通过利用外显子和连接读数推进单细胞转录组学超越基因水平"。
这项研究得到了Meakins-Christie呼吸研究讲席、加拿大卫生研究院、加拿大自然科学与工程研究理事会和魁北克研究基金会的支持。
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