麦吉尔大学研究人员开发出一款突破性人工智能工具，该工具通过比以往更深入地探索细胞层面，有望彻底改变疾病的检测和治疗方法。这款名为DOLPHIN的创新技术利用人工智能识别单个细胞内此前无法被常规分析方法捕捉的细微疾病标志物。通过提供前所未有的精细细胞遗传学视角，DOLPHIN有望加速诊断精度提升，并为面临复杂疾病的患者定制个性化治疗策略。
传统基因层面分析方法长期主导细胞疾病研究，但受限于无法捕捉基因内部的复杂变异性。这些方法通常将基因的所有RNA数据压缩为单一计数，从而掩盖了可能更准确反映疾病存在、进展及治疗反应的微妙细节。麦吉尔团队意识到这一关键缺陷后，致力于突破常规基因层面评估的局限，开发出一种聚焦基因更小结构单元——外显子及其连接点——的分析方法。
DOLPHIN运用先进机器学习算法，分析基因片段（即外显子）在单细胞RNA序列中的剪接与连接方式。与将基因视为单一模块的早期方法不同，该工具采用模块化视角处理遗传物质，类似于以不同配置组装乐高积木。这种以外显子和连接点为核心的分析视角，揭示了此前未被探索的细胞复杂性与异质性层次，对定位标准技术难以检测的疾病标志物具有重要价值。
科研团队通过胰腺癌数据的有力应用，展示了该工具的卓越能力。胰腺癌以其侵袭性强和预后差而闻名，常因晚期发现和治疗选择有限导致不良结果。DOLPHIN分析了肿瘤样本中单个细胞的RNA测序数据，成功识别出800多个传统基因层面分析未能发现的疾病标志物。更令人印象深刻的是，该人工智能工具能够区分携带高风险侵袭性肿瘤的患者与病情较轻的患者，从而提供可定制治疗决策并改善临床结果的关键见解。
除了直接提升诊断能力，DOLPHIN对单细胞转录组学领域的贡献标志着迈向构建全面人类细胞数字模型这一宏伟目标的重要一步。这些“虚拟细胞”有望模拟细胞行为并在计算机中预测药物化合物的反应，显著减少对耗时费力且成本高昂的实验室或临床试验的需求。通过生成更丰富精准的单细胞图谱，DOLPHIN为这些变革性数字模拟奠定了基础，可能重新定义生物医学研究和药物开发的未来。
研究团队承认，尽管初步结果令人鼓舞，但将该工具扩展到分析跨多样化数据集的数百万个细胞是必要的下一阶段。此类扩展将提升虚拟细胞模型的分辨率和准确性，有助于捕捉不同组织和患者群体中细胞状态及疾病表现的完整谱系。这种可扩展性对于将DOLPHIN整合到常规生物医学工作流程中，并将其效益从实验室转化为临床至关重要。
该工具成功的核心在于其利用外显子和连接点读数中蕴含的海量信息的能力——这些元素常被传统分析所忽视。这些读数代表了基因转录后组装的转录组复杂性，影响细胞功能和身份。通过有效解读这种分层信息，DOLPHIN超越了简单的基因表达计数，拥抱了基因调控的动态本质，而这种调控在癌症等疾病中经常发生改变。
此外，DOLPHIN基于人工智能的方法融合了计算能力与生物学洞见，体现了应对复杂健康挑战所需的跨学科协同效应。该模型处理和学习大规模多维数据集的能力，为未来旨在以同等深度和精度解码细胞行为的工具树立了先例。其应用反映了计算生物学在 ushering 精准医疗新时代中的变革潜力。
DOLPHIN的更广泛影响远超肿瘤学领域。在单细胞层面检测细微RNA剪接改变和疾病标志物的能力，可能阐明从自身免疫疾病到神经退行性疾病等多种疾病的分子基础。此类进展有望实现早期检测、更准确的预后评估，以及大幅改善患者生活质量的个性化治疗计划。
这项研究由麦吉尔大学定量生命科学项目博士生宋凯露主导，资深作者丁军（麦吉尔大学健康中心研究所助理教授兼初级科学家）共同参与，代表了单细胞分析领域的重大飞跃。他们发表在知名期刊《自然·通讯》上的研究，凸显了优化转录组数据以解锁对医疗创新至关重要的隐藏细胞信息的力量。
该项目获得加拿大卫生研究院、加拿大自然科学与工程研究理事会以及魁北克研究基金会等知名组织的资助，体现了持续研究投资对推动尖端科学发现的关键作用。DOLPHIN所预示的人工智能技术与分子生物学的融合，证明了协作式跨学科努力如何重塑医疗保健的未来。
随着DOLPHIN不断发展并融入多样化的生物医学研究，其在细胞基因组中探索未知领域的潜力依然无与伦比。通过揭示单细胞内隐藏的基因调控细节，这款人工智能工具不仅深化了我们对疾病机制的理解，还为更早诊断、更有效治疗以及最终改善全球患者生活带来了新希望。
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