医生表示，亨廷顿病——一种最残酷、最具破坏性的疾病——首次被成功治疗。该疾病在家族中遗传，无情摧毁脑细胞，症状融合了痴呆症、帕金森病和运动神经元病的特征。
研究团队情绪激动，甚至落泪，描述数据显示患者疾病进展减缓75%。伦敦大学学院亨廷顿病研究中心主任萨拉·塔布里齐（Sarah Tabrizi）教授向BBC新闻解释，这意味着原本一年内预期的病情恶化，治疗后需四年才会达到同等程度，为患者赢得数十年“高质量生活”。
新疗法是一种基因治疗，需在12至18小时的精密脑部手术中实施。亨廷顿病的首发症状通常出现在30至40岁，通常在二十年内致命——这表明早期治疗可能完全阻止症状出现。塔布里齐教授称结果“令人惊叹”，表示：“我们做梦都没想到临床进展能减缓75%。”
所有接受治疗的患者身份均未公开，但其中一人曾因病退役，现已重返工作岗位；另有试验参与者尽管预期需坐轮椅，目前仍能行走。尽管治疗费用可能极高，但这一突破为在人生黄金期发病、摧毁家庭的疾病带来了真正的希望。
杰克·梅-戴维斯（Jack May-Davis）家族携带亨廷顿病致病基因，他的父亲弗雷德（Fred）和祖母乔伊斯（Joyce）均携带该缺陷基因。杰克称目睹父亲不可逆转的衰退“极其可怕”，弗雷德30多岁出现行为与动作异常，54岁去世前需全天候临终护理。30岁的杰克是出庭律师助理，新婚订婚，一直参与UCL研究以将诊断转化为积极行动。此前他确信将重蹈父亲命运，但如今称这一“绝对不可思议”的突破让他“倍感振奋”，得以展望“更光明的未来，生命可能显著延长”。
亨廷顿病源于DNA中亨廷顿蛋白基因（huntingtin gene）的错误。若父母一方患病，子女有50%概率遗传突变基因并最终发病。该突变使大脑必需的亨廷顿蛋白（huntingtin protein）转化为神经元杀手。治疗目标是通过单次给药永久降低这种毒性蛋白水平。
该疗法采用前沿基因医学，结合基因治疗与基因沉默技术：首先改造安全病毒，使其携带特制DNA序列；再通过实时MRI引导微导管，将病毒注入大脑尾状核（caudate nucleus）和壳核（putamen）区域，此过程需12-18小时神经外科手术。病毒如同微型邮差，将新DNA递送至脑细胞内部并激活，使神经元成为生产疗法的“工厂”，避免自身死亡。细胞产生微小RNA片段，专门拦截并阻断来自DNA的突变亨廷顿蛋白构建指令（信使RNA），从而降低脑内突变蛋白水平。
uniQure公司发布的试验数据涉及29名患者，尚未全文公布供专家评审。数据显示，术后三年基于认知、运动功能及生活能力的综合指标，疾病进展平均减缓75%。同时治疗有效保护脑细胞：若疾病持续恶化，脑脊液中神经丝蛋白（神经元死亡标志物）水平应上升三分之一，但实际低于试验起点。
伦敦大学学院医院国家神经病学与神经外科医院顾问神经科医生埃德·怀尔德（Ed Wild）教授表示：“这是我们等待的结果。此前很可能永无此类突破，如今不仅成为现实，其效果之显著令人震撼，情感难以言表。”他谈及对家庭的影响时“眼含热泪”。治疗总体安全，但部分患者出现病毒引发的炎症，导致头痛和意识混乱，经类固醇治疗或自行缓解。
怀尔德教授预测疗法“效果终身”，因脑细胞不像血液、骨骼和皮肤会持续更新。英美欧约7.5万人罹患亨廷顿病，数十万人携带突变基因。uniQure计划2026年第一季度在美国申请上市许可，明年启动英欧审批对话，初期聚焦美国市场。首席医疗官瓦利德·阿比-萨阿卜（Walid Abi-Saab）博士称结果“令人无比振奋”，疗法“有望彻底改变”亨廷顿病治疗前景，但高昂成本和复杂手术将限制普及。“费用必然不菲，”怀尔德教授坦言。尽管无官方定价，但类似血友病B基因疗法在英国国家医疗服务体系（NHS）定价高达260万英镑/人。
塔布里齐教授强调此疗法“只是开端”，将推动更普惠的治疗方案。她致敬“真正勇敢”的试验志愿者，称“为患者和家庭欣喜若狂”。目前她正与一批已知携带基因但无症状（零期亨廷顿病）的青年人合作，计划开展首项预防性试验，探索显著延迟甚至完全阻断疾病的可能性。
【全文结束】
