美国食品药品监督管理局(FDA)局长马蒂·马卡里博士和联邦卫生官员提出了一项提案，旨在推动为罕见病患者开发定制化治疗方案。
联邦卫生官员周一提出了一项提案，旨在推动为难治性疾病患者开发定制化治疗方案，包括制药行业长期以来认为无利可图的罕见遗传疾病。
如果实施，FDA初步指南将为仅在少数患者中测试过的定制化疗法创建一条新途径，这是由于开展更大规模研究面临的挑战。FDA公告特别提到了基因编辑，尽管该机构官员表示，这种新方法也可用于其他药物和疗法。
这是长期以来关注罕见病的患者、倡导者和研究人员所寻求的转变，这些疾病通常不符合制药行业的商业模式或FDA传统的药物审批系统。
FDA局长马蒂·马卡里在一份声明中表示："我们的首要任务是消除障碍，运用监管灵活性来鼓励科学进步，为患有罕见病的患者提供更多的治愈方案和有意义的治疗方法。"
这一公告是在马卡里表示FDA将放弃其数十年来要求标准药物审查需进行两项临床试验的标准后一周发布的。这是FDA规范和标准一系列变革中的最新举措，其中许多变革并未经过传统上用于更新机构规则的联邦程序。
FDA高级官员表示，包括周一提出的这条新途径在内的近期变化，并不构成新的FDA标准。FDA将对草案指南征求意见60天，然后开始最终确定。
近年来，学术研究人员已证明他们可以利用新兴技术纠正患者基因代码中的个别缺陷。去年，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学的一个团队设计了一种使用CRISPR（获得诺贝尔奖的基因编辑工具）的疗法，用于治疗一名出生时患有导致血液中氨积聚的罕见疾病的婴儿。
传统上，FDA要求制药商在临床研究中证明其实验性治疗的安全性和有效性，这些研究将接受治疗的一组患者与接受模拟治疗或替代干预的其他患者进行比较。纳入的患者越多，证据就越强。
但对于可能影响全球极小部分人群的疾病，制药公司通常没有动力投资数百万美元完成研究并通过FDA审批流程，这一过程可能需要十年或更长时间。
周一宣布的新途径将创建一个标准化流程来授权实验性治疗，更重要的是，为公司提供将这些疗法商业化的可能性。
FDA已经根据所谓的"同情使用"制度授权使用实验性药物，适用于没有其他医疗选择的人。但这一过程繁琐且严格禁止公司或研究人员从未经FDA审核的治疗中获利。
新途径的名称——"合理机制"——是指FDA监管机构在批准任何实验性疗法之前将要求的标准。
FDA官员表示，该方法将仅适用于机理明确的疾病，且有合理理由认为该疗法将作用于疾病的基础遗传或细胞生物学。研究人员还必须确认该疗法成功靶向了患者的遗传或生物异常。
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