让我们谈谈健康，但不是通常所说的减少加工食品摄入或去健身房锻炼。这些你早已知晓。相反，让我们深入探讨那种你无法选择的健康——那种在你第一次呼吸之前就已编码在你DNA中的健康。
但首先，让我自我介绍一下。我是阿达德医生，一位在健康不平等前线工作的年轻黑人医生。我的使命？揭示影响黑人男性的隐性健康问题。我将提高医疗差距意识作为个人目标，尤其是那些根植于研究中代表性不足的问题。因为当研究无法反映我们时，全科诊所和医院的诊疗结果同样无法体现。正因如此，我目前的工作重点是提升黑人、非洲裔黑人和加勒比裔黑人在研究中的代表性。
我对健康不平等的关注始于医院医生工作期间。某些群体获得更差诊疗结果的现象日益清晰。还记得COVID-19吗？英国政府在疫情期间的审查显示，相较于白人群体，黑人和亚裔群体的新冠死亡率更高。我开始在糖尿病、肾病和心脏病等慢性疾病中观察到相同模式。这些差异不仅是图表上的数字，而是每天真实发生的悲剧。
什么是“健康不平等”？
在解决健康不平等问题前，我们必须理解其真正含义。健康不平等指社会群体间在健康状况和医疗获取上的差异，关键在于：这些差异是系统性的且可避免的。“可避免”一词至关重要，意味着我们能够采取行动。本文聚焦其中一个关键环节：遗传学如何影响健康不平等，特别是对黑人男性的影响。但需明确，遗传学影响所有人。因此，推动此处变革意味着改善我们所有人的医疗结果。
遗传变异指我们DNA中的微小差异，如同操作手册中的拼写变化，这些差异会影响个体特征、疾病风险及对治疗的反应。这些变异解释了为何人们对药物反应各异或易患糖尿病等疾病。来自黑人社区的研究和真实案例揭示明确模式：健康结果并不平等。我们讨论的是严重差异，例如谁被早期诊断、谁面临并发症、谁能及时获得正确治疗。这体现在医院如何管理镰状细胞病，以及黑人男性前列腺癌的延迟诊断上。研究表明，黑人男性患前列腺癌的可能性是其他群体的两倍，且更可能在治疗选择有限的晚期才被确诊。这些不仅是统计数据，而是鲜活的生命。
问题根源何在？
在英国，医生诊断和治疗你的方式深受临床指南影响，而这些指南建立在研究基础上。指南旨在标准化护理并改善结果，但当研究未能反映人口的全部多样性时，漏洞便开始显现。这些漏洞可能导致误诊、延迟治疗和不平等护理，尤其影响黑人男性。
我们有时用于理解疾病机制和治疗方法的数据来自生物样本库。这些大型数据库存储了数十万人的匿名遗传、健康和生活方式信息。以英国生物银行为例，它是全球最大的全基因组数据集，包含50多万参与者。全球研究人员利用它在阿尔茨海默病和癌症等药物研发中取得突破。
然而，大部分数据源自欧洲血统人群。事实上，86.3%的基因组研究基于欧洲血统，而非洲血统仅占1.1%。这是巨大鸿沟。这不仅是数量问题，更是由根深蒂固的社会历史因素塑造的代表性问题。若我们追求惠及所有人的医疗体系，是时候正视这些现实了。
研究中的健康不平等直接导致医疗中的健康不平等。研究结果塑造了指导医生和医院如何治疗你的指南。因此，若研究未涵盖所有人，你真认为基于此制定的诊断和治疗方案对所有人都有效吗？答案是否定的。这是我们无法忽视的问题。
'研究中的差距可能导致误诊、延迟治疗和不平等护理，尤其影响黑人男性'
后果有多严重？
想象一下：你积极关注健康，因健康疑虑预约全科医生评估糖尿病风险（可能与家族史相关），提出正确问题后离开，以为自己做了正确的事。但你仍未被确诊，尽管身体已出问题。四年后病情恶化，治疗难度大增，你不禁疑惑：若有人更早发现会怎样？不幸的是，这种情况反复发生。
现实是：每7名黑人男性中就有1人携带导致G6PD缺乏症的基因变异。该变异在每64名亚裔男性中出现1例，而在每1万名白人男性中仅1例。关键在于，多数携带者并不知情。这至关重要，因为该缺乏症会干扰用于诊断和监测2型糖尿病的标准测试——糖化血红蛋白（HbA1c）测试。该测试通过测量糖分与红细胞的相互作用来评估血糖水平，但G6PD缺乏症患者的HbA1c水平显示偏低，即使血糖实际偏高。
结果如何？这些男性离开诊所时未被确诊。并非因为他们未就诊，也非医生疏忽，而是测试工具本身未适配他们的生理特征。当疾病在随后四年中悄然进展，视网膜损伤和肾病等严重并发症风险显著升高。这不仅是医学问题，更是健康公平问题。
这些遗传变异不仅影响糖尿病。以肾脏为例：慢性肾病和终末期肾衰竭对非洲血统人群打击更重，原因不单是生活方式或糖尿病。APOL1基因变异在非洲血统人群中常见，即使无糖尿病或高血压，也会增加肾病风险。更甚者，许多患者直至损伤晚期才显现症状。
遗传变异不仅改变疾病风险，还影响药物反应。关键角色之一是细胞色素P450酶家族，它负责代谢约90%的常用药物，包括止痛药、抗抑郁药、化疗药和抗逆转录病毒药物。但问题在于：非洲血统人群常携带这些基因的独特变异，可能导致药物不良反应风险升高或药效降低。
我们该怎么做？
我并非建议所有人 rushed 前往全科医生处进行基因检测。但我们必须正视事实：研究中的这种失衡带来现实后果。基于非多样化数据的诊断工具可能失效，无法检测出生物学特征未被考虑的疾病人群。当这种情况发生，护理差距进一步扩大，健康差异由此加深。
遗传变异影响方方面面：从身体对药物的反应、疾病进展速度到症状表现。这正是精准医学的承诺。但缺乏代表性数据时，这一承诺可能沦为少数人的特权，而非全民标准。弥合这一鸿沟不仅需要更优技术或智能算法，更需系统性重置——将包容性置于研究核心。
当前已有哪些行动？
由伦敦玛丽女王大学和埃克塞特大学研究人员主导的"黑人健康遗产"研究正努力填补基因研究空白。该研究聚焦糖尿病和心脏病等对黑人、非洲裔黑人及加勒比裔黑人群体影响不均的疾病。
关键在于：这不仅关乎单一群体。研究通过比较多种血统的遗传数据，将所有人纳入考量，构建更包容的健康图景。借助社区参与、可及性教育和多样化基因数据，目标简单明确：为所有人实现更优诊断、更佳治疗和更好结果。
以下是正重塑临床研究未来的杰出人士：
● 莱斯帕伦斯医生——伦敦玛丽女王大学学术全科医生，"黑人健康遗产"联合负责人。她同时担任英国国家医疗服务体系（NHS）种族与健康观察站基因组学与精准医学高级临床顾问，在解决健康不平等方面经验丰富，致力于从基层推动更具包容性的医疗体系。
● 萨拉·芬纳教授——伦敦玛丽女王大学临床糖尿病学教授、巴茨健康NHS信托顾问糖尿病专家，"黑人健康遗产"联合负责人。她的研究与倡导在理解糖尿病差异性影响方面取得重大进展。
● 伯尼斯·阿皮亚——研究协调员，致力于连接边缘化社区与科研。凭借心理健康研究背景，她成为研究公平性的坚定倡导者。
● 萨沙·亨利克斯——首席基因咨询师、遗传护士与咨询师协会副主席。她正在剑桥大学攻读博士学位，探索基因组研究中的结构性不平等。
● 以及我本人，阿达德医生——一位致力于通过研究和社区参与弥合基因差距的年轻黑人医生。
你能做些什么？
行动空间广阔。参与研究无需身穿实验袍：你可以加入临床试验、填写健康问卷、参与焦点小组，甚至协助设计更相关且包容的研究方案。每个声音都至关重要。你还可以通过NHS应用程序的"参与研究"功能注册相关项目。
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