宾夕法尼亚州立大学的研究团队近日在《PLOS Biology》发表突破性研究，首次揭示了人类遗传变异、肠道真菌组与慢性疾病风险之间的三重关联。这项研究将人类与肠道微生物的互作研究拓展至此前被忽视的真菌领域。
研究通讯作者Emily Davenport指出："相比细菌和古菌，肠道真菌的研究严重不足。我们通过全基因组分析首次证实，宿主遗传基因不仅影响肠道真菌的定植，还揭示了其生理调控机制。"团队通过分析人类微生物组计划125例样本的配对数据，发现了148个跨越7条染色体的遗传变异位点，这些位点与9种真菌分类群的数量变化显著相关。
研究负责人Seth Bordenstein强调，这项发现为慢性病个性化诊疗提供了新思路："确定人类基因与微生物互作如何影响疾病风险，是精准医疗的关键突破点。特别值得关注的是，我们发现了Kazachstania酵母与心血管疾病的新型关联，这为后续研究提供了重要方向。"
作为研究第一作者，现加州大学旧金山分校博士后Emily Van Syoc解释了研究方法："我们通过小规模发现队列结合两个独立验证队列，证实了特定真菌的丰度变化与人类遗传变异及其疾病状态存在关联。未来的研究将重点揭示遗传变异与真菌群互作的具体机制。"
研究虽受限于人类微生物组计划中小规模的真菌数据集，但心血管疾病关联已在英国生物样本库和冠心病国际研究联盟的大型队列中得到验证。美国国立卫生研究院和宾夕法尼亚州立大学为研究提供了资金支持。
这项研究为理解人类遗传对真菌组的调控机制提供了首个证据，同时也引出诸多新问题：不同人群中是否存在差异关联？遗传因素是否通过调控真菌-细菌互作影响健康？这些发现将推动微生物组研究进入真菌组学新纪元。
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