基于AI的罕见病检测系统应用范围扩大
Alicia Ault
2025年9月3日
罕见皮肤病患者往往需要多年才能确诊，部分原因是其症状过于分散难以对应特定疾病。但基于美国皮肤科协会(AAD)数据库训练的人工智能(AI)平台正在突破这一难题，该系统能够识别诊断特征模式，帮助医生更准确地诊断患者。
自2023年OM1公司与美国皮肤科协会开始合作以来，其PhenOM人工智能平台已持续访问AAD的DataDerm注册系统提供的去身份化数据。据协会声明，OM1开发的"患者发现者"工具(基于PhenOM系统)将支持泛发性脓疱性银屑病(GPP)教育计划。
GPP诊断尤其具有挑战性。这种罕见银屑病类型会导致广泛分布的疼痛性脓疱，可能引发肾脏、心脏或呼吸衰竭等危及生命的并发症。该病可能发生在斑块型银屑病患者、特定基因变异人群，中年和女性发病率更高。但临床上常被漏诊或误诊。
自2016年启动的DataDerm自愿注册系统，截至2024年已累计收集美国1520万患者共6000万次就诊数据。Van Beek教授表示，该数据库不仅用于建立疾病基线信息，还揭示了一些传统认知中的罕见病其实在临床实践中较常见。
疾病"特征指纹"识别系统
OM1合作目标是利用DataDerm数据"发现患者的病史特征、共患病或其他诊断特征，这些模式可能提示未确诊的罕见病，使患者能尽早接受正确治疗"。Van Beek解释道，这可避免因误诊或延误治疗导致的长期痛苦。
OM1公司拥有3.7亿患者的医疗索赔和病历数据，其商业战略与AI业务副总裁Joseph Zabinski指出，选择DataDerm是因为其"在皮肤科领域具有高质量且具代表性的数据"。患者发现者工具通过分析患者确诊前的病史特征(如相似症状和无效治疗)建立疾病特征模型，包含诊断记录、用药情况、症状表现、治疗程序和实验室检查等要素。
这种"特征指纹"可用于识别疑似GPP患者。Zabinski强调："算法揭示的临床实践中最容易被忽视的关键因素。"除了培训皮肤科医生，AAD计划向传染病科医生传递知识，帮助他们识别当患者出现皮肤脓疱和白细胞升高时可能并非感染而是GPP的情况。
该工具现正扩展至化脓性汗腺炎(HS)的检测。这种慢性炎症性疾病表现为皮肤疼痛性肿块和窦道形成，在女性和黑人群体中更常见。初步分析显示，患者严重疼痛史及止痛药使用情况是重要预测信号。
AI应用的局限性
尽管AI技术展现出潜力，但其可解释性仍是挑战。Van Beek指出："它不遵循科学方法论，属于我们尚不习惯的认知框架。"
潜在局限性包括数据偏差问题。DataDerm主要包含有就诊能力的患者数据，缺乏对无医疗资源群体和学术医疗中心的代表性。Zabinski承认："不存在完美数据集"，但强调模型应用时会考虑数据局限性，"不能假设模型能推广到训练数据之外的人群"。
辅助诊断而非替代
Van Beek强调该AI系统是"增强智能"而非决策工具。美国皮肤科协会和研究团队明确表示，该工具旨在辅助临床决策，不能替代医生专业判断。她指出："每个患者都是独特的，模型本身可能发生变化，医疗监督至关重要。"
Zabinski补充道："我们不会给医生57项检查清单，而是聚焦最具临床价值的关键发现。"
该合作项目获得GPP治疗药物spesolimab(商品名Spevigo)生产商勃林格殷格翰公司的资金支持。Van Beek声明无利益冲突。
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