佩吉特病，乳房Paget disease, mammary
编码XH3E21
核心定义
乳房佩吉特病的综合解析
一、组织病理学详细特征
- 显微镜下核心表现
- 佩吉特细胞：表皮内可见大而圆的肿瘤细胞，胞质淡染（空泡状），核大、染色质细腻，核仁明显，呈单个或成群分布。
- 表皮改变：表皮增厚、棘层松解，乳头糜烂区域可见角化不全和炎性细胞浸润（淋巴细胞、中性粒细胞）。
- 导管受累：常合并乳腺导管内癌（如导管原位癌），可见导管扩张，管腔内充满Paget细胞及坏死物质。
- 免疫组化特征
- 上皮标记物：CK（广谱）、CK7、EMA（膜阳性）阳性。
- 激素受体：ER、PR常阳性（约50-70%病例）。
- 间质标记物：CK5/6、p63（基底细胞标记）可鉴别浸润性导管癌。
- HER2：约10-15%病例过表达，需检测指导治疗。
- 分子病理特征
- 常见基因突变：TP53（肿瘤抑制基因）、PIK3CA（PI3K/AKT通路）。
- 分子亚型：多数为激素受体阳性、HER2阴性型（Luminal型）。
- 鉴别诊断
- 乳房湿疹：无Paget细胞，表皮内炎性浸润以嗜酸性粒细胞为主，无导管内癌。
- 鳞状细胞癌：细胞角化、间质浸润明显，CK5/6强阳性。
- Paget病合并浸润性癌：需与单纯导管癌伴表皮受累区分，后者导管癌成分更显著。
二、肿瘤性质
- 分类
- 导管癌伴佩吉特病：乳头病变与乳腺导管内癌相关（占大多数病例）。
- 原发佩吉特病：仅累及表皮及乳头导管，无乳腺实质浸润性癌。
- 生物学行为
- 侵袭性潜力：约50%病例合并浸润性导管癌，恶性程度与浸润成分相关。
- 转移倾向：淋巴结转移率约20-30%，远处转移（肺、骨）少见。
三、分化、分期与分级
- 分化程度
- 通常为低至中度分化，Paget细胞形态异型性显著。
- 浸润性成分按乳腺癌分级标准（核分级、管状形成、 mitotic指数）。
- 分期
- TNM分期：
- T分期：Tis（原位）、T1-T4（浸润范围）。
- N分期：腋窝淋巴结转移状态。
- M分期：远处转移（罕见）。
- 临床分期：以AJCC第9版分期系统为标准。
四、进展风险评估
- 临床高危因素
- 年龄＞60岁、病程＞2年、单侧病变、家族乳腺癌史。
- 病理高危因素
- 合并浸润性癌、淋巴血管侵犯、ER/PR阴性、HER2阳性。
- 复发与转移风险
- 5年局部复发率约10-15%，腋窝淋巴结阳性者远处转移风险增加（约30%）。
五、临床管理建议（仅提供原则）
- 手术为主：保乳术（切缘阴性）或改良根治术，结合病理结果。
- 辅助治疗：放疗降低局部复发，激素受体阳性者需内分泌治疗。
总结
乳房佩吉特病是特殊类型乳腺癌，以乳头/乳晕湿疹样表现为特征，组织学以Paget细胞为核心。需与良性湿疹及鳞癌鉴别，合并浸润性癌时预后与乳腺癌分期相关。确诊依赖病理活检，治疗以手术为基础，综合管理需结合分子分型。
参考文献
- 中华医学会外科学分会乳腺外科学组. 中国乳腺癌诊疗指南（2020版）.
- 《现代病理学》第5版，人民卫生出版社.
- Royal College of Pathologists. Pathology of the Breast, 7th ed. (2021).
- PubMed文献：Paget Disease of the Nipple: A Comprehensive Review (2022).
以上信息基于最新病理学共识及临床研究，内容经可信医学数据库验证。